Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GABRB1

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p12
Współrzędne
Chromosom 4: 47 031 567–47 426 447 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 394,9 kb
Białko
474 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000295454.8NM_000812.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu GABRB1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie GABRB1. GABRB1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 46 636 686 do 47 821 328.Chromosom 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.246,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCOX7B2: 46 734 823–46 909 254, nić ujemnejCOX7B2GABRA4: 46 918 900–46 993 590, nić ujemnejGABRA4GABRB1: 47 031 567–47 426 447, nić dodatniejGABRB1COMMD8: 47 441 586–47 463 730, nić ujemnejCOMMD8ATP10D: 47 485 204–47 595 099, nić dodatniejATP10DCORIN: 47 593 999–47 838 151, nić ujemnejCORINSchemat GABRB1: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 47 031 567–47 031 731, 165 zasadEkson 2: 47 031 914–47 032 005, 92 zasadEkson 3: 47 032 417–47 032 484, 68 zasadEkson 4: 47 161 249–47 161 469, 221 zasadEkson 5: 47 320 127–47 320 209, 83 zasadEkson 6: 47 403 318–47 403 455, 138 zasadEkson 7: 47 403 559–47 403 711, 153 zasadEkson 8: 47 406 682–47 406 926, 245 zasadEkson 9: 47 425 674–47 426 447, 774 zasad1595′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,9 kb z 394,9 kb genu; 1425 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje GABRB1

    5

    pozycje w GABRB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 394,9 kb genu GABRB1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GABRB1: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gabrb1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GABRB1: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gabrb1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test