Gen
IDH2
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2
- HGNC 5383↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000182054↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3418↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 15q26.1
- Współrzędne
- Chromosom 15: 90 083 045–90 102 468 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 19,4 kb
- Białko
- 452 aminokwasów
- Znany również jako
- IDH-2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000330062.8NM_002168.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj IDH2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu IDH2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu IDH2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,7 kb z 19,4 kb genu; 1359 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje IDH2
2
pozycje w IDH2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19,4 kb genu IDH2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem IDH2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IDH2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of cartilage
- Breakdown of bone
- Multiple enchondromatosis
- Bone pain
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Scoliosis
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Astrocytoma
- Cerebral palsy
- Cranial nerve paralysis
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Encephalopathy
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen IDH2: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/idh2
Dante Labs. Gen IDH2: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/idh2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni