Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CYB5R3

cytochrome b5 reductase 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.2
Współrzędne
Chromosom 22: 42 617 840–42 649 392 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 31,6 kb
Białko
301 aminokwasów
Znany również jako
B5R
Poprzednie symbole
DIA1
Transkrypt MANE Select
ENST00000352397.10NM_000398.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna methemoglobinemia i niestabilne hemoglobiny

    • Dziedziczna methemoglobinemia

      Podwyższony poziom methemoglobiny od urodzenia, spowodowany recesywnymi wariantami w genach CYB5R3 lub CYB5A albo dominującymi wariantami hemoglobiny M w genach globin; niedobór CYB5R3 typu II powoduje także ciężkie zaburzenia rozwoju.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym schorzeniu pozwala wyjaśnić niewyjaśnioną sinicę i pomaga unikać leków zwiększających poziom methemoglobiny, takich jak dapson, benzokaina i azotyny; błękit metylenowy leczy postacie enzymatyczne, ale nie może być podawany osobom z niedoborem G6PD.

Budowa genu CYB5R3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie CYB5R3. CYB5R3 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 42 133 616 do 43 133 615.Chromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D7: 42 140 203–42 149 500, nić ujemnejCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, nić ujemnejTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, nić ujemnejNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, nić ujemnejRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, nić dodatniejSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, nić ujemnej: 42 583 836–42 627 688, nić ujemnejRNU12: 42 615 244–42 615 393, nić dodatniejRNU12CYB5R3: 42 617 840–42 649 392, nić ujemnejCYB5R3ATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, nić ujemnejATP5MGLA4GALT: 42 691 010–42 721 298, nić ujemnejA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, nić ujemnejARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, nić ujemnejPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, nić ujemnejTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, nić dodatniejBIKMCAT: 43 130 627–43 143 401, nić ujemnejMCATSchemat CYB5R3: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 42 617 840–42 619 945, 2106 zasadEkson 8: 42 623 789–42 623 888, 100 zasadEkson 7: 42 627 304–42 627 389, 86 zasadEkson 6: 42 627 605–42 627 688, 84 zasadEkson 5: 42 628 152–42 628 281, 130 zasadEkson 4: 42 630 882–42 630 988, 107 zasadEkson 3: 42 631 378–42 631 450, 73 zasadEkson 2: 42 636 715–42 636 846, 132 zasadEkson 1: 42 649 295–42 649 392, 98 zasad9864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 31,6 kb genu; 906 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CYB5R3

17

pozycje w CYB5R3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 31,6 kb genu CYB5R3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem CYB5R3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CYB5R3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYB5R3: cytochrome b5 reductase 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cyb5r3

Vancouver

Dante Labs. Gen CYB5R3: cytochrome b5 reductase 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cyb5r3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test