Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PNPT1

polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p16.1
Współrzędne
Chromosom 2: 55 634 061–55 693 844 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 59,8 kb
Białko
783 aminokwasów
Znany również jako
PNPase, OLD35, old-35
Poprzednie symbole
DFNB70
Transkrypt MANE Select
ENST00000447944.7NM_033109.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Szersze grupy

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

  • Zespół Leigha

    • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

      Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

Budowa genu PNPT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie PNPT1. PNPT1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 55 163 953 do 56 163 952.Chromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbCLHC1: 55 172 547–55 232 563, nić ujemnejCLHC1RPS27A: 55 229 447–55 236 649, nić dodatniejRPS27AMTIF2: 55 236 218–55 270 263, nić ujemnejMTIF2CCDC88A: 55 287 363–55 420 042, nić ujemnejCCDC88ACFAP36: 55 519 559–55 545 501, nić dodatniejCFAP36PPP4R3B: 55 547 292–55 618 880, nić ujemnejPPP4R3BPNPT1: 55 634 061–55 693 844, nić ujemnejPNPT1EFEMP1: 55 810 992–55 924 271, nić ujemnejEFEMP1Schemat PNPT1: 28 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 55 634 061–55 636 392, 2332 zasadEkson 27: 55 637 552–55 637 599, 48 zasadEkson 26: 55 640 627–55 640 705, 79 zasadEkson 25: 55 643 158–55 643 213, 56 zasadEkson 24: 55 643 319–55 643 425, 107 zasadEkson 23: 55 644 637–55 644 720, 84 zasadEkson 22: 55 645 349–55 645 432, 84 zasadEkson 21: 55 646 259–55 646 322, 64 zasadEkson 20: 55 646 415–55 646 486, 72 zasadEkson 19: 55 647 347–55 647 453, 107 zasadEkson 18: 55 654 900–55 654 953, 54 zasadEkson 17: 55 656 131–55 656 220, 90 zasadEkson 16: 55 656 305–55 656 371, 67 zasadEkson 15: 55 660 157–55 660 193, 37 zasadEkson 14: 55 661 956–55 662 026, 71 zasadEkson 13: 55 666 991–55 667 093, 103 zasadEkson 12: 55 667 862–55 667 958, 97 zasadEkson 11: 55 671 319–55 671 376, 58 zasadEkson 10: 55 671 995–55 672 046, 52 zasadEkson 9: 55 672 893–55 673 079, 187 zasadEkson 8: 55 679 682–55 679 795, 114 zasadEkson 7: 55 680 712–55 680 759, 48 zasadEkson 6: 55 680 855–55 680 918, 64 zasadEkson 5: 55 683 785–55 683 834, 50 zasadEkson 4: 55 684 943–55 685 048, 106 zasadEkson 3: 55 686 370–55 686 444, 75 zasadEkson 2: 55 687 645–55 687 705, 61 zasadEkson 1: 55 693 663–55 693 844, 182 zasad2825201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 59,8 kb genu; 2352 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PNPT1

29

pozycje w PNPT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 59,8 kb genu PNPT1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PNPT1: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pnpt1

Vancouver

Dante Labs. Gen PNPT1: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pnpt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test