Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

D2HGDH

D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q37.3
Współrzędne
Chromosom 2: 241 734 630–241 768 811 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 34,2 kb
Białko
521 aminokwasów
Znany również jako
MGC25181, D2HGD, FLJ42195
Transkrypt MANE Select
ENST00000321264.9NM_152783.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu D2HGDH. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu D2HGDH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie D2HGDH. D2HGDH i 14 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 241 251 721 do 242 251 720.Chromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 Mb242,2 MbHDLBP: 241 227 264–241 317 061, nić ujemnejHDLBPSEPTIN2: 241 314 923–241 354 030, nić dodatniejSEPTIN2FARP2: 241 356 244–241 494 847, nić dodatniejFARP2STK25: 241 482 075–241 509 730, nić ujemnejSTK25BOK: 241 551 300–241 585 941, nić dodatniejBOKTHAP4: 241 584 405–241 637 581, nić ujemnejTHAP4ATG4B: 241 637 204–241 673 857, nić dodatniejATG4BDTYMK: 241 675 738–241 686 981, nić ujemnejDTYMKING5: 241 687 085–241 729 481, nić dodatniejING5D2HGDH: 241 734 630–241 768 811, nić dodatniejD2HGDHGAL3ST2: 241 776 817–241 804 287, nić dodatniejGAL3ST2NEU4: 241 808 503–241 817 415, nić dodatniejNEU4PDCD1: 241 849 884–241 858 894, nić ujemnejPDCD1RTP5: 241 869 600–241 873 823, nić dodatniejRTP5FAM240C: 241 893 985–241 902 551, nić ujemnejFAM240CSchemat D2HGDH: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 241 734 630–241 734 695, 66 zasadEkson 2: 241 735 133–241 735 516, 384 zasadEkson 3: 241 741 033–241 741 090, 58 zasadEkson 4: 241 742 435–241 742 574, 140 zasadEkson 5: 241 743 622–241 743 815, 194 zasadEkson 6: 241 744 709–241 744 877, 169 zasadEkson 7: 241 750 151–241 750 294, 144 zasadEkson 8: 241 751 246–241 751 388, 143 zasadEkson 9: 241 755 849–241 756 014, 166 zasadEkson 10: 241 767 710–241 768 811, 1102 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 34,2 kb genu; 1566 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje D2HGDH

24

pozycje w D2HGDH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,2 kb genu D2HGDH, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen D2HGDH: D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/d2hgdh

Vancouver

Dante Labs. Gen D2HGDH: D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/d2hgdh

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test