ALG5

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

• Wielotorbielowata choroba nerek

  • Choroba genetyczna dziedziczona zazwyczaj autosomalnie dominująco, rzadziej autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się obecnością licznych torbieli w nerkach, prowadzących do schyłkowej niewydolności nerek. Dominująca postać choroby wiąże się z nieprawidłowościami w krótkim ramieniu chromosomu 16. Objawy u pacjentów z dominującą postacią zwykle pojawiają się w średnim wieku i obejmują bóle brzucha, krwiomocz oraz nadciśnienie tętnicze. Pacjenci mogą rozwinąć tętniaki mózgu i torbiele wątroby. Recesywna postać choroby objawia się postępującą niewydolnością nerek we wczesnym wieku oraz objawami wynikającymi z włóknienia wątroby. Recesywna postać wiąże się z nieprawidłowościami chromosomu 6. Wielotorbielowata choroba nerek może też powstać jako działanie niepożądane u pacjentów poddawanych dializie nerek.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane
    • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Tolwaptan (Jynarque, zatwierdzony przez FDA w 2018 r.) w przypadku szybko postępującej ADPKD; kontrola ciśnienia tętniczego (cel <110/75); leczenie bólu; leczenie zakażenia torbieli; badanie MRA mózgu w kierunku tętniaków wewnątrzczaszkowych; przeszczepienie nerki w schyłkowej niewydolności nerek

Budowa genu ALG5

Eksony stanowią 1,2 kb z 49,6 kb genu; 975 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ALG5

ClinVar pathogenic variants (5)

The ALG5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogenny 2
• Prawdopodobnie patogenny 3

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseWspólne schorzenie: 1
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseWspólne schorzenie: 1
• DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Wspólne schorzenie: 1
• DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeWspólne schorzenie: 1
• GANABglucosidase II alpha subunitWspólne schorzenie: 1
• IFT140intraflagellar transport 140Wspólne schorzenie: 1
• NEK8NIMA related kinase 8Wspólne schorzenie: 1
• PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interactingWspólne schorzenie: 1
• PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channelWspólne schorzenie: 1
• PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinWspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem ALG5

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ALG5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

• HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-18: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.

Cytuj tę stronę