Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Optic disc drusen
Optic disc drusen are acellular, calcified deposits within the optic nerve head. Optic disc drusen are congenital and developmental anomalies of the optic nerve head, representing hyaline-containing bodies that, over time, appear as elevated, lumpy irregularities on the anterior portion of the optic nerve.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Optic nerve head drusen
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Optic disc drusenHP:0012426
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Optic disc drusen, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test119 genów powiązanych z Optic disc drusen
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Optic disc drusen. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| IFT172intraflagellar transport 172 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BEST1bestrophin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CABP4calcium binding protein 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLRN1clarin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CRXcone-rod homeobox | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 79 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| IFT43intraflagellar transport 43 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KIAA1549KIAA1549 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIZkizuna centrosomal protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KLHL7kelch like family member 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LCA5lebercilin LCA5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| MAKmale germ cell associated kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NRLneural retina leucine zipper | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRCDphotoreceptor disc component | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PROM1prominin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PRPH2peripherin 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| RBP3retinol binding protein 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RHOrhodopsin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RP1L1RP1 like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SAGS-antigen visual arrestin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TULP1TUB like protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| USH2Ausherin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP290centrosomal protein 290 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni