Cecha
Marked vision impairment
Nazwa kliniczna: Severely reduced visual acuity
Severe reduction of the ability to see. On the 6m visual acuity scale, severe reduction is defined as less than 6/60 but at least 3/60. On the 20ft visual acuity scale, severe reduction is defined as less than 20/200 but at least 20/400. On the decimal visual acuity scale, severe reduction is defined as less than 0.1 but at least 0.05.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Severe visual impairment, Severely impaired vision, Severe reduction in visual acuity, Severe vision loss, Severe visual loss
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Marked vision impairment, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test55 genów powiązanych z Marked vision impairment
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Marked vision impairment. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Zawsze | W 1 chorobie |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| PROM1prominin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CABP4calcium binding protein 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP290centrosomal protein 290 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRXcone-rod homeobox | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LCA5lebercilin LCA5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRPH2peripherin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| STX3syntaxin 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TULP1TUB like protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 15 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTNNB1catenin beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NPHP4nephrocystin 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni