Cecha
Simple ear
The pinna has fewer folds and grooves than usual.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the ear
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Simple ear, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test32 genów powiązanych z Simple ear
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Simple ear. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GSCgoosecoid homeobox | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Zawsze | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Zawsze | W 1 chorobie |
| WDR35WD repeat domain 35 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CAPN15calpain 15 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| YY1YY1 transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni