Cecha
Macular atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells in the macula.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Macular atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test47 genów powiązanych z Macular atrophy
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Macular atrophy. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CDH3cadherin 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATF6activating transcription factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPH2peripherin 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RS1retinoschisin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CFHcomplement factor H | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CFIcomplement factor I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PLK4polo like kinase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RHOrhodopsin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 7 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| HK1hexokinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NRLneural retina leucine zipper | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR19WD repeat domain 19 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni