AtlasCecha
Nephronophthisis
Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis.
Podsumowanie
- Znana także jako
- juvenile nephronophthisis
- Układ organizmu
- Abnormality of the genitourinary system
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/nephronophthisis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Nephronophthisis oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test23 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 19 of these genesCEP83MAPKBP1NEK8NPHP1NPHP3SDCCAG8About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 9 of these genesNPHP1RPGRIP1LTMEM67CEP290CEP120TMEM138About this report →
- Asphyxiating Thoracic Dystrophy 2 (IFT80)Reads 1 of these genesIFT80About this report →
- CEP164-Related CiliopathyReads 1 of these genesCEP164About this report →
Show 19 more reports
- CEP290-Related CiliopathyReads 1 of these genesCEP290About this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy (DYNC2H1)Reads 1 of these genesDYNC2H1About this report →
- NEK8-Related Renal-Hepatic-Pancreatic DysplasiaReads 1 of these genesNEK8About this report →
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 (DYNC2I2)Reads 1 of these genesDYNC2I2About this report →
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 8 (DYNC2I1)Reads 1 of these genesDYNC2I1About this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 2 of these genesIFT43WDR19About this report →
- TRIP11-Related Skeletal DysplasiaReads 1 of these genesTRIP11About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 5 of these genesTMEM67CEP290TMEM138AHI1TMEM216About this report →
- Meckel SyndromeReads 2 of these genesRPGRIP1LTMEM67About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 3 of these genesSDCCAG8CEP290IFT172About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 2 of these genesIFT140NEK8About this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesTRIP11About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 2 of these genesIFT43WDR19About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 3 of these genesIFT140IFT43IFT172About this report →
- Hemolytic Uremic Syndrome, Interstitial NephritisReads 1 of these genesFAN1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 5 of these genesTMEM67CEP290TMEM138AHI1TMEM216About this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 1 of these genesCEP290About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesFAN1About this report →
Odczytaj geny powiązane z Nephronophthisis oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test36 genów powiązanych z Nephronophthisis
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Nephronophthisis. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CEP83centrosomal protein 83 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 2 chorobach |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NPHP1nephrocystin 1 | Zawsze | W 4 chorobach |
| NPHP3nephrocystin 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Zawsze | W 2 chorobach |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Zawsze | W 5 chorobach |
| WDR19WD repeat domain 19 | Zawsze | W 4 chorobach |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CEP164centrosomal protein 164 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CEP290centrosomal protein 290 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| INVSinversin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NPHP4nephrocystin 4 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| CEP120centrosomal protein 120 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0753KIAA0753 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GLIS2GLIS family zinc finger 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
