Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.33
Współrzędne
Chromosom 19: 50 384 347–50 418 014 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 33,7 kb
Białko
1107 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
CDC2
Poprzednie symbole
POLD
Transkrypt MANE Select
ENST00000440232.7NM_002691.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rak jelita grubego i polipowatość

    • Podatność na raka jelita grubego, typ 10Autosomalne dominujące

      Każdy rak jelita grubego, którego przyczyną jest mutacja w genie POLD1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Polipowatość gruczolakowata związana z korekcją błędów przez polimerazęAutosomalne dominujące
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Rodzinna polipowatość gruczolakowata (postać klasyczna lub atenuowana)Autosomalne dominujące

      Setki do tysięcy gruczolaków jelita grubego z niemal pewnym ryzykiem raka jelita grubego bez leczenia; obejmuje polipowatość związaną z APC oraz polipowatość związaną z MUTYH, NTHL1 i MSH3.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu POLD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie POLD1. POLD1 i 32 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 49 901 181 do 50 901 180.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbIL4I1: 49 889 654–49 929 926, nić ujemnejNUP62: 49 906 825–49 929 926, nić ujemnej: 49 909 501–49 958 391, nić ujemnejATF5: 49 923 910–49 933 935, nić dodatniejATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, nić ujemnejSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, nić dodatniejSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, nić ujemnejVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, nić dodatniejZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, nić ujemnejIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, nić dodatniejMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, nić ujemnejKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, nić dodatniejNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, nić ujemnejNAPSAPOLD1: 50 384 347–50 418 014, nić dodatniejPOLD1: 50 415 799–50 428 409, nić dodatniejSPIB: 50 418 931–50 431 314, nić dodatniejSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, nić dodatniejMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, nić ujemnejGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, nić dodatniejEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, nić ujemnejJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, nić ujemnejASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, nić ujemnejLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, nić ujemnejSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, nić dodatniejC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, nić ujemnejSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, nić dodatniejCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, nić dodatniejGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, nić ujemnejSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, nić dodatniejACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, nić ujemnejKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, nić ujemnejKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, nić dodatniejKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, nić dodatniejKLK2Schemat POLD1: 27 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 50 384 347–50 384 390, 44 zasadEkson 2: 50 398 851–50 399 053, 203 zasadEkson 3: 50 399 371–50 399 484, 114 zasadEkson 4: 50 401 778–50 401 924, 147 zasadEkson 5: 50 401 999–50 402 124, 126 zasadEkson 6: 50 402 205–50 402 373, 169 zasadEkson 7: 50 402 454–50 402 535, 82 zasadEkson 8: 50 402 612–50 402 741, 130 zasadEkson 9: 50 403 053–50 403 219, 167 zasadEkson 10: 50 403 493–50 403 597, 105 zasadEkson 11: 50 406 182–50 406 322, 141 zasadEkson 12: 50 406 407–50 406 517, 111 zasadEkson 13: 50 406 983–50 407 174, 192 zasadEkson 14: 50 407 327–50 407 415, 89 zasadEkson 15: 50 408 785–50 408 901, 117 zasadEkson 16: 50 409 122–50 409 235, 114 zasadEkson 17: 50 409 519–50 409 666, 148 zasadEkson 18: 50 413 426–50 413 521, 96 zasadEkson 19: 50 413 742–50 413 879, 138 zasadEkson 20: 50 414 815–50 414 990, 176 zasadEkson 21: 50 415 438–50 415 590, 153 zasadEkson 22: 50 415 724–50 415 826, 103 zasadEkson 23: 50 416 396–50 416 528, 133 zasadEkson 24: 50 416 610–50 416 723, 114 zasadEkson 25: 50 417 045–50 417 097, 53 zasadEkson 26: 50 417 172–50 417 269, 98 zasadEkson 27: 50 417 842–50 418 014, 173 zasad1510152025275′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 33,7 kb genu; 3324 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje POLD1

8

pozycje w POLD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 33,7 kb genu POLD1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLD1: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pold1

Vancouver

Dante Labs. Gen POLD1: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pold1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test