Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DBT

dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p21.2
Współrzędne
Chromosom 1: 100 186 919–100 249 834 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 62,9 kb
Białko
482 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
BCOADC-E2, BCKAD-E2, BCKDH-E2
Transkrypt MANE Select
ENST00000370132.8NM_001918.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba syropu klonowego

    • Autosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genach BCKDHA, BCKDHB lub DBT, które mogą powodować mocz o słodkawym zapachu, trudności w karmieniu, a bez leczenia obrzęk mózgu i kryzy metaboliczne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia stosowanie diety ograniczonej białkowo, ścisłe monitorowanie poziomu leucyny oraz szybką opiekę w czasie choroby, co może zapobiec uszkodzeniu mózgu.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu DBT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie DBT. DBT i 11 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 99 718 377 do 100 718 376.Chromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbFRRS1: 99 703 970–99 766 642, nić ujemnejFRRS1AGL: 99 849 777–99 924 427, nić dodatniejAGLSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, nić dodatniejSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, nić dodatniejSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, nić dodatniejSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, nić ujemnejSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, nić dodatniejTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, nić ujemnejLRRC39DBT: 100 186 919–100 249 834, nić ujemnejDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, nić dodatniejRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, nić dodatniejCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, nić dodatniejGPR88Schemat DBT: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 11: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 100 186 919–100 196 422, 9504 zasadEkson 10: 100 206 230–100 206 301, 72 zasadEkson 9: 100 206 445–100 206 636, 192 zasadEkson 8: 100 210 694–100 210 771, 78 zasadEkson 7: 100 214 817–100 214 983, 167 zasadEkson 6: 100 215 983–100 216 199, 217 zasadEkson 5: 100 218 626–100 218 747, 122 zasadEkson 4: 100 230 733–100 230 914, 182 zasadEkson 3: 100 235 436–100 235 511, 76 zasadEkson 2: 100 240 761–100 240 884, 124 zasadEkson 1: 100 249 770–100 249 834, 65 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,8 kb z 62,9 kb genu; 1449 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DBT

157

pozycje w DBT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 62,9 kb genu DBT, łącznie z intronami, a nie tylko 10,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dbt

Vancouver

Dante Labs. Gen DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dbt

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test