Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 41 397 818–41 425 002 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 27,2 kb
Białko
445 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MSU
Poprzednie symbole
OVD1A
Transkrypt MANE Select
ENST00000269980.7NM_000709.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba syropu klonowego

    • Autosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genach BCKDHA, BCKDHB lub DBT, które mogą powodować mocz o słodkawym zapachu, trudności w karmieniu, a bez leczenia obrzęk mózgu i kryzy metaboliczne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia stosowanie diety ograniczonej białkowo, ścisłe monitorowanie poziomu leucyny oraz szybką opiekę w czasie choroby, co może zapobiec uszkodzeniu mózgu.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu BCKDHA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie BCKDHA. BCKDHA i 28 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 40 911 410 do 41 911 409.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbCYP2B6: 40 991 131–41 018 413, nić dodatniejCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, nić dodatniejCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, nić dodatniejCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, nić dodatniejCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, nić dodatniejAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, nić dodatniejHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, nić ujemnejCCDC97: 41 310 149–41 334 014, nić dodatniejCCDC97: 41 350 853–41 425 001, nić dodatniejTMEM91: 41 350 885–41 384 742, nić dodatniejTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, nić ujemnejEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, nić ujemnejBCKDHA: 41 397 818–41 425 002, nić dodatniejBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, nić ujemnejB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, nić ujemnejDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, nić dodatniejCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, nić dodatniejCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, nić ujemnejCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, nić ujemnejCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, nić dodatniejCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, nić dodatniejCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, nić dodatniejCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, nić dodatniejCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, nić ujemnejLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, nić dodatniejDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, nić dodatniejRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, nić dodatniejCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, nić dodatniejERFL: 41 907 704–41 928 449, nić ujemnejERFLSchemat BCKDHA: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 39 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 41 397 818–41 397 935, 118 zasadEkson 2: 41 410 637–41 410 816, 180 zasadEkson 3: 41 410 923–41 411 009, 87 zasadEkson 4: 41 414 049–41 414 157, 109 zasadEkson 5: 41 419 135–41 419 296, 162 zasadEkson 6: 41 422 164–41 422 370, 207 zasadEkson 7: 41 422 629–41 422 770, 142 zasadEkson 8: 41 422 998–41 423 169, 172 zasadEkson 9: 41 424 438–41 425 002, 565 zasad1246895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 27,2 kb genu; 1338 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BCKDHA

181

pozycje w BCKDHA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,2 kb genu BCKDHA, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BCKDHA: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bckdha

Vancouver

Dante Labs. Gen BCKDHA: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bckdha

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test