AtlasGen
ALDH5A1
aldehyde dehydrogenase 5 family member A1
- HGNC 408↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000112294↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7915↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6p22.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 24 494 969–24 537 207 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 42,2 kb
- Protein
- 535 aminosyrer
- Også kjent som
- SSADH, SSDH
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000357578.8NM_001080.3
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/aldh5a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes ALDH5A1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Succinat-semialdehyd-dehydrogenase-mangel
- Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av ALDH5A1, som koder for enzymet som bryter ned succinat-semialdehyd i GABA-stoffskiftet. GABA og gamma-hydroksybutyrat (GHB) hoper seg opp, og forhøyet GHB i urin er et sentralt testfunn.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Behandlingen er symptomatisk, med støtte til utvikling og atferd samt behandling av anfall; valproat unngås generelt. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Slik er ALDH5A1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 42,2 kb, og 1 608 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av ALDH5A1
3Lett
Hvor vanskelig ALDH5A1 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til ALDH5A1 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til ALDH5A1 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.0,2 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.3,3 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.9,7 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til ALDH5A1 i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
130
posisjoner i ALDH5A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
Et helgenomsekvensering dekker alle 42,2 kb av ALDH5A1, inkludert introner, ikke bare de 5,1 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (143)
The ALDH5A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 84
- Patogen/sannsynligvis patogen 8
- Sannsynligvis patogen 51
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.34dup (p.Ala12fs) (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.104_127del (p.Ser35_Gln43delinsTer) (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.111_122delinsG (p.Ala38fs) (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.123_127dup (p.Gln43fs) (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.278G>T (p.Cys93Phe) (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.526G>A (p.Gly176Arg) (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.610-2A>G (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.612G>A (p.Trp204Ter) (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.617del (p.Phe206fs) (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.621del (p.Ser208fs) (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.691G>A (p.Glu231Lys) (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.698C>T (p.Thr233Met) (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.781C>T (p.Arg261Ter) (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.803G>A (p.Gly268Glu) (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.819del (p.Asp274fs) (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.870+1G>T (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.967_968dup (p.Gln323fs) (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.1015-2A>C (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.1234C>T (p.Arg412Ter) (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.1323dup (p.Pro442fs) (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.1343+1_1343+3delinsTT (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.1343+1G>A (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.1344-2del (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.1402+1G>A (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080.3(ALDH5A1):c.1540C>T (p.Arg514Ter) (opens in a new tab) | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
See all 143 with every other ALDH5A1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Egenskaper knyttet til ALDH5A1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ALDH5A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Ataxia
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Decreased reflex response
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
Vis 15 egenskaper til
Laboratory abnormality
- Laboratory abnormality
- Decreased tissue succinic semialdehyde dehydrogenase activity
- Elevated circulating 4-hydroxybutyric acid concentration
- Elevated circulating GABA concentration
- Elevated CSF 4-hydroxybutyric acid concentration
- Elevated CSF gamma-aminobutyric acid concentration
- Elevated urinary 3,4-Dihydroxybutyric acid level
- Elevated urinary 4-hydroxybutyric acid
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ALDH5A1-genet: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aldh5a1
Dante Labs. ALDH5A1-genet: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 [Internett]. [sitert 20. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aldh5a1
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker