Gen
GM2A
ganglioside GM2 activator
- HGNC 4367(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196743(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2760(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q33.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 151 253 185–151 270 440 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 17,3 kb
- Protein
- 193 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- SAP-3, GM2-AP, GM2AP
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000357164.4NM_000405.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GM2A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Sandhoff-sykdom og GM2-aktivatormangel
- GM2-aktivatormangel (AB-variant av Tay-Sachs sykdom)Autosomal recessiv
En sjelden form som kliniske ligner spedbarnsformen av Tay-Sachs sykdom, med normal heksosaminidaseaktivitet, forårsaket av varianter i GM2A.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Bredere grupperinger
Lysosomal lagringssykdom
- Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)
Ett av 59 gener knyttet til den
Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er GM2A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 17,3 kb, og 582 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GM2A
9
posisjoner i GM2A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 17,3 kb av GM2A, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GM2A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GM2A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GM2A-genet: ganglioside GM2 activator. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gm2a
Dante Labs. GM2A-genet: ganglioside GM2 activator [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gm2a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker