Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HFE

homeostatic iron regulator

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p22.2
Koordinater
Kromosom 6: 26 087 429–26 098 343 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 10,9 kb
Protein
348 aminosyrer
Også kjent som
HLA-H, HFE1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000357618.10NM_000410.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hemokromatose

    • Arvelig hemokromatose

      En arvelig stoffskiftelidelse preget av jernopphopning i vevet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Årelating, jernbinding (kelering), kosthold med lavt jerninnhold, screening av familiemedlemmer

Egenskapsrapport som avleses i HFE

Slik er HFE bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 6, med en parentes der HFE står. HFE og 50 gener i nærheten på kromosom 6, fra 25 592 886 til 26 592 885.Kromosom 66p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2725,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 MbCARMIL1: 25 279 062–25 620 537, fremover-strengCARMIL1SCGN: 25 652 201–25 701 792, fremover-strengSCGN: 25 652 210–25 738 044, fremover-strengH2AC1: 25 723 397–25 726 562, bakover-strengH2AC1H2BC1: 25 726 777–25 727 345, fremover-strengH2BC1SLC17A4: 25 753 300–25 783 316, fremover-strengSLC17A4SLC17A1: 25 781 532–25 832 067, bakover-strengSLC17A1SLC17A3: 25 833 066–25 882 478, bakover-strengSLC17A3SLC17A2: 25 906 892–25 930 815, bakover-strengSLC17A2TRIM38: 25 962 693–25 991 231, fremover-strengTRIM38H1-1: 26 017 032–26 017 787, bakover-strengH3C1: 26 020 451–26 021 487, fremover-strengH4C1: 26 021 649–26 022 847, fremover-strengH4C2: 26 025 802–26 027 283, bakover-strengH3C2: 26 028 850–26 032 102, bakover-strengH2AC4: 26 033 092–26 033 618, bakover-strengH2AC4H2BC3: 26 042 771–26 043 713, bakover-strengH2BC3H3C3: 26 045 384–26 045 869, fremover-strengH3C3H1-2: 26 054 760–26 056 470, bakover-strengH1-2H2BC4: 26 067 392–26 124 016, bakover-strengH2BC4HFE: 26 087 429–26 098 343, fremover-strengHFEH4C3: 26 103 933–26 104 337, fremover-strengH4C3H1-6: 26 107 412–26 108 135, bakover-strengH1-6H2AC6: 26 124 145–26 139 116, fremover-strengH1-4: 26 156 329–26 157 115, fremover-strengH1-4H2BC5: 26 158 122–26 171 349, fremover-strengH2BC5H2BC6: 26 172 059–26 184 655, fremover-strengH2BC6H4C4: 26 188 710–26 189 112, bakover-strengH4C4H3C4: 26 195 164–26 197 286, bakover-streng: 26 195 595–26 199 293, bakover-strengH2AC7: 26 198 784–26 199 293, bakover-strengH2BC7: 26 199 516–26 199 988, fremover-strengH4C5: 26 204 610–26 205 021, fremover-strengH2BC8: 26 214 570–26 217 252, bakover-strengH2AC8: 26 216 921–26 218 515, fremover-strengH3C6: 26 224 179–26 227 476, fremover-strengH1-3: 26 234 212–26 234 987, bakover-strengH1-3H4C6: 26 240 393–26 240 793, fremover-strengH4C6H4C7: 26 246 611–26 246 996, bakover-strengH4C7H3C7: 26 250 142–26 250 635, bakover-strengH2BC9: 26 251 614–26 252 075, fremover-strengH3C8: 26 270 918–26 271 413, bakover-strengH2BC10: 26 272 931–26 273 412, fremover-strengH4C8: 26 277 609–26 285 638, bakover-strengH4C8BTN3A2: 26 365 159–26 382 797, fremover-strengBTN3A2BTN2A2: 26 383 091–26 394 880, fremover-strengBTN2A2BTN3A1: 26 402 237–26 415 216, fremover-strengBTN3A1BTN3A3: 26 440 452–26 453 422, fremover-strengBTN3A3BTN2A1: 26 457 904–26 476 621, fremover-strengBTN2A1BTN1A1: 26 500 303–26 510 425, fremover-strengBTN1A1HMGN4: 26 538 200–26 546 949, fremover-strengHMGN4Diagram av HFE: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 26 087 429–26 087 516, 88 baserEkson 2: 26 090 841–26 091 104, 264 baser. 1 variant med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 26 091 314–26 091 589, 276 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 26 092 685–26 092 960, 276 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 26 093 119–26 093 232, 114 baserEkson 6: 26 094 186–26 098 343, 4 158 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 10,9 kb, og 1 047 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HFE

40

posisjoner i HFE der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,9 kb av HFE, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Varianter med egen side (4)

De HFE-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.1006+1G>AIntron 526 093 233Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
C282Yc.845G>AEkson 426 092 913Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
L183Gfs*60c.546_547delEkson 326 091 518Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R71Xc.211C>TEkson 226 090 975Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HFE-genet: homeostatic iron regulator. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hfe

Vancouver

Dante Labs. HFE-genet: homeostatic iron regulator [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hfe

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test