Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TFR2

transferrin receptor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 100 620 420–100 641 552 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 21,1 kb
Protein
801 aminosyrer
Også kjent som
HFE3, TFRC2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000223051.8NM_003227.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hemokromatose

    • Arvelig hemokromatose

      En arvelig stoffskiftelidelse preget av jernopphopning i vevet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Årelating, jernbinding (kelering), kosthold med lavt jerninnhold, screening av familiemedlemmer

Slik er TFR2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der TFR2 står. TFR2 og 41 gener i nærheten på kromosom 7, fra 100 130 986 til 101 130 985.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100 148 888–100 155 945, fremover-strengTRAPPC14: 100 154 420–100 158 737, bakover-strengGAL3ST4: 100 159 244–100 168 953, bakover-strengGAL3ST4GPC2: 100 169 602–100 177 389, bakover-strengGPC2STAG3: 100 177 563–100 214 387, fremover-strengSTAG3: 100 205 357–100 221 488, fremover-strengPVRIG: 100 218 241–100 221 490, fremover-strengPVRIGSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, fremover-strengSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, fremover-strengPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, fremover-streng: 100 397 577–100 434 107, fremover-strengZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, bakover-strengMEPCE: 100 428 322–100 435 138, fremover-strengMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, bakover-strengPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, bakover-strengSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, bakover-strengTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, bakover-strengNYAP1: 100 483 605–100 494 802, fremover-strengNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, fremover-strengAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, bakover-strengLRCH4: 100 574 011–100 586 236, bakover-strengLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, fremover-strengPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, fremover-strengPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, fremover-strengMOSPD3TFR2: 100 620 420–100 641 552, bakover-strengTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, bakover-strengACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, fremover-strengGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, bakover-strengGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, fremover-strengPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, fremover-strengEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, fremover-strengZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, bakover-strengEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, fremover-strengSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, fremover-strengTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, fremover-strengSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, bakover-strengUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, bakover-strengMUC3A: 100 949 414–100 968 348, fremover-strengMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, fremover-strengMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, fremover-strengMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, fremover-strengTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, fremover-strengSERPINE1Diagram av TFR2: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 18: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 100 620 420–100 621 126, 707 baserEkson 17: 100 626 763–100 626 903, 141 baserEkson 16: 100 627 264–100 627 491, 228 baserEkson 15: 100 627 577–100 627 661, 85 baserEkson 14: 100 627 744–100 627 820, 77 baserEkson 13: 100 627 907–100 627 974, 68 baserEkson 12: 100 628 073–100 628 136, 64 baserEkson 11: 100 628 224–100 628 306, 83 baserEkson 10: 100 629 253–100 629 372, 120 baserEkson 9: 100 630 889–100 631 052, 164 baserEkson 8: 100 631 806–100 631 945, 140 baserEkson 7: 100 632 082–100 632 198, 117 baserEkson 6: 100 633 001–100 633 123, 123 baserEkson 5: 100 633 229–100 633 340, 112 baserEkson 4: 100 633 416–100 633 556, 141 baserEkson 3: 100 640 686–100 640 872, 187 baserEkson 2: 100 640 976–100 641 228, 253 baserEkson 1: 100 641 477–100 641 552, 76 baser181510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 21,1 kb, og 2 406 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TFR2

162

posisjoner i TFR2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,1 kb av TFR2, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TFR2-genet: transferrin receptor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tfr2

Vancouver

Dante Labs. TFR2-genet: transferrin receptor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tfr2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test