Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HJV

hemojuvelin BMP co-receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q21.1
Koordinater
Kromosom 1: 146 017 470–146 021 735 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 4,3 kb
Protein
426 aminosyrer
Også kjent som
JH, HFE2A, RGMC, hemojuvelin, haemojuvelin
Tidligere symboler
HFE2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000336751.11NM_213653.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hemokromatose

    • Arvelig hemokromatose

      En arvelig stoffskiftelidelse preget av jernopphopning i vevet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Årelating, jernbinding (kelering), kosthold med lavt jerninnhold, screening av familiemedlemmer

Slik er HJV bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 1, med en parentes der HJV står. HJV og 20 gener i nærheten på kromosom 1, fra 145 519 603 til 146 519 602.Kromosom 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbGPHRA: 145 607 975–145 671 421, fremover-strengGPHRAPDZK1: 145 670 848–145 721 615, bakover-strengPDZK1CD160: 145 719 443–145 740 760, fremover-strengCD160RNF115: 145 738 868–145 824 134, bakover-strengRNF115POLR3C: 145 823 776–145 844 721, fremover-strengPOLR3CNUDT17: 145 845 603–145 848 954, fremover-strengNUDT17PIAS3: 145 848 521–145 859 836, bakover-strengPIAS3ANKRD35: 145 865 390–145 886 088, bakover-strengANKRD35ITGA10: 145 891 206–145 910 111, bakover-strengPEX11B: 145 911 348–145 918 747, bakover-streng: 145 917 714–145 926 741, bakover-strengRBM8A: 145 920 935–145 928 067, bakover-streng: 145 927 258–145 977 811, fremover-strengLIX1L: 145 933 423–145 958 055, bakover-strengPOLR3GL: 145 957 026–145 978 849, fremover-strengPOLR3GLANKRD34A: 145 959 441–145 964 575, bakover-strengANKRD34ATXNIP: 145 992 435–145 996 580, bakover-strengTXNIPHJV: 146 017 470–146 021 735, bakover-strengHJVNBPF10: 146 064 711–146 229 000, bakover-strengNBPF10NOTCH2NLA: 146 145 524–146 229 073, bakover-strengNOTCH2NLAPPIAL4H: 146 344 006–146 344 765, bakover-strengPPIAL4HDiagram av HJV: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 4: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 146 017 470–146 018 700, 1 231 baserEkson 3: 146 019 175–146 019 734, 560 baserEkson 2: 146 020 135–146 020 320, 186 baserEkson 1: 146 021 587–146 021 735, 149 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 4,3 kb, og 1 281 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HJV

48

posisjoner i HJV der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,3 kb av HJV, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HJV-genet: hemojuvelin BMP co-receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hjv

Vancouver

Dante Labs. HJV-genet: hemojuvelin BMP co-receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hjv

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test