Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CYBRD1

cytochrome b reductase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 171 522 474–171 558 129 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 35,7 kb
Protein
286 aminosyrer
Også kjent som
DCYTB, FLJ23462, FRRS3, CYB561A2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000321348.9NM_024843.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hemokromatose

    • Arvelig hemokromatose

      En arvelig stoffskiftelidelse preget av jernopphopning i vevet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Årelating, jernbinding (kelering), kosthold med lavt jerninnhold, screening av familiemedlemmer

Slik er CYBRD1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der CYBRD1 står. CYBRD1 og 7 gener i nærheten på kromosom 2, fra 171 040 302 til 172 040 301.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbTLK1: 170 990 823–171 231 314, bakover-strengTLK1METTL8: 171 315 746–171 434 802, bakover-strengMETTL8DCAF17: 171 434 217–171 491 318, fremover-strengDCAF17CYBRD1: 171 522 474–171 558 129, fremover-strengCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, fremover-strengDYNC1I2SLC25A12: 171 781 168–171 999 859, bakover-strengSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, fremover-strengHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, fremover-strengMETAP1DDiagram av CYBRD1: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 171 522 474–171 522 738, 265 baserEkson 2: 171 541 585–171 541 793, 209 baserEkson 3: 171 553 346–171 553 500, 155 baserEkson 4: 171 554 524–171 558 129, 3 606 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 35,7 kb, og 861 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CYBRD1-genet: cytochrome b reductase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cybrd1

Vancouver

Dante Labs. CYBRD1-genet: cytochrome b reductase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cybrd1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test