Gen
SLC6A19
solute carrier family 6 member 19
- HGNC 27960(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000174358(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 340024(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5p15.33
- Koordinater
- Kromosom 5: 1 201 595–1 225 111 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 23,5 kb
- Protein
- 634 aminosyrer
- Også kjent som
- B0AT1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000304460.11NM_001003841.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SLC6A19 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SLC6A19 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SLC6A19 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 23,5 kb, og 1 905 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SLC6A19
28
posisjoner i SLC6A19 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 23,5 kb av SLC6A19, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SLC6A19
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC6A19 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Laboratory abnormality
- Elevated urinary hydroxyproline
- Elevated urinary indoleacetic acid level
- High urine glycine levels
- Neutral hyperaminoaciduria
- Prolinuria
- Abnormal urinary color
- Elevated urinary indican level
- Elevated blood glycine levels
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC6A19-genet: solute carrier family 6 member 19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc6a19
Dante Labs. SLC6A19-genet: solute carrier family 6 member 19 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc6a19
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker