Gen
GK
glycerol kinase
- HGNC 4289↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198814↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2710↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xp21.2
- Koordinater
- Kromosom X: 30 653 423–30 731 462 (GRCh38)
- Eksoner
- 21 eksoner over 78 kb
- Protein
- 559 aminosyrer
- Også kjent som
- GK1, GKD
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000427190.6NM_001205019.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les GK og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser GK ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er GK bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 78 kb, og 1 680 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GK
7
posisjoner i GK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
1 av dem (14 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 78 kb av GK, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GK
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GK kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GK-genet: glycerol kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gk
Dante Labs. GK-genet: glycerol kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gk
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker