Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GSS

glutathione synthetase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q11.22
Koordinater
Kromosom 20: 34 928 432–34 955 806 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 27,4 kb
Protein
474 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000651619.1NM_000178.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mangel på glutationsyntetase

    • mangel på glutationsyntetase med 5-oksoprolinuriAutosomal recessiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig mangel på glutationsyntetaseAutosomal recessiv

      En arvelig mangel på glutation forårsaket av endringer i GSS, fra mild nedbrytning av røde blodceller til alvorlige former med syreopphopning og 5-oksoprolinuri.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du kjenner til tilstanden, kan du lettere unngå legemidler og matvarer som utløser nedbrytning av røde blodceller, og alvorlige former behandles med antioksidantbehandling.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GSS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der GSS står. GSS og 20 gener i nærheten på kromosom 20, fra 34 442 119 til 35 442 118.Kromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbITCH: 34 363 235–34 511 773, fremover-strengITCH: 34 363 271–34 540 923, fremover-strengDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, fremover-strengDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, fremover-strengMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, bakover-strengPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, bakover-strengNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, fremover-strengTP53INP2GGT7: 34 844 714–34 872 888, bakover-strengGGT7ACSS2: 34 872 146–34 927 962, fremover-strengACSS2GSS: 34 928 432–34 955 806, bakover-strengGSSMYH7B: 34 955 810–35 002 440, fremover-strengMYH7BTRPC4AP: 34 995 209–35 092 868, bakover-strengTRPC4APEDEM2: 35 113 122–35 147 404, bakover-strengEDEM2PROCR: 35 153 330–35 216 253, fremover-strengPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, bakover-strengMMP24OSMMP24: 35 226 559–35 277 030, fremover-strengMMP24: 35 267 885–35 280 043, bakover-strengEIF6: 35 278 891–35 285 009, bakover-strengEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, bakover-strengUQCC1: 35 301 219–35 412 070, bakover-strengUQCC1GDF5: 35 433 347–35 454 754, bakover-strengGDF5Diagram av GSS: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 34 928 432–34 928 951, 520 baserEkson 12: 34 929 401–34 929 590, 190 baserEkson 11: 34 931 336–34 931 417, 82 baserEkson 10: 34 931 939–34 932 133, 195 baserEkson 9: 34 935 576–34 935 642, 67 baserEkson 8: 34 936 763–34 936 840, 78 baserEkson 7: 34 936 943–34 937 023, 81 baserEkson 6: 34 941 713–34 941 829, 117 baserEkson 5: 34 942 488–34 942 627, 140 baserEkson 4: 34 942 931–34 943 006, 76 baserEkson 3: 34 945 953–34 946 098, 146 baserEkson 2: 34 951 724–34 951 860, 137 baserEkson 1: 34 955 727–34 955 806, 80 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 27,4 kb, og 1 425 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GSS

50

posisjoner i GSS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,4 kb av GSS, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GSS-genet: glutathione synthetase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gss

Vancouver

Dante Labs. GSS-genet: glutathione synthetase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gss

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test