Gen
ALB
albumin
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4q13.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 73 404 287–73 421 482 (GRCh38)
- Eksoner
- 15 eksoner over 17,2 kb
- Protein
- 609 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000295897.9NM_000477.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ALB og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Hypertyreose
Overaktivitet i skjoldkjertelen som fører til overproduksjon av skjoldkjertelhormon og økt stoffskifte. Årsakene omfatter diffus hyperplasi i skjoldkjertelen (Graves' sykdom), en enkelt knute i skjoldkjertelen og tyreoiditt. Symptomene henger sammen med det økte stoffskiftet og omfatter vekttap, tretthet, varmeintoleranse, økt svette, diaré, takykardi, søvnløshet, muskelsvakhet og skjelving.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Skjoldbruskkjertelkreft
- Hypertyroksinemi
Unormalt forhøyet tyroksinnivå i blodet.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Hypertyreose
Overaktivitet i skjoldbruskkjertelen som gir overproduksjon av skjoldbruskkjertelhormon og økt stoffskifte. Årsaker inkluderer diffus hyperplasi i skjoldbruskkjertelen (Graves' sykdom), enkeltknute i skjoldbruskkjertelen og tyreoiditt. Symptomene er knyttet til økt stoffskifte og inkluderer vekttap, tretthet, varmeintoleranse, kraftig svetting, diaré, takykardi, søvnløshet, muskelsvakhet og skjelving.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Sykdom i skjoldbruskkjertelen
En sykdom som involverer skjoldbruskkjertelen.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er ALB bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 17,2 kb, og 1 830 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ALB
2
posisjoner i ALB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 17,2 kb av ALB, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ALB
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ALB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ALB-genet: albumin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/alb
Dante Labs. ALB-genet: albumin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/alb
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker