Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC25A13

solute carrier family 25 member 13

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q21.3
Koordinater
Kromosom 7: 96 120 220–96 322 098 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 201,9 kb
Protein
675 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CITRIN, ARALAR2
Tidligere symboler
CTLN2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265631.10NM_014251.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Citrullinemi

    • Autosomal recessiv

      Citrullinemi er en autosomalt recessivt arvelig sykdom i stoffskiftet i ureasyklusen og ammoniakkavgiftningen, preget av forhøyede konsentrasjoner av citrullin og ammoniakk i serum. Sykdommen kan gi en stor variasjon av symptomer, blant annet nyfødt hyperammonemisk encefalopati med sløvhet, anfall og koma; leverdysfunksjon i alle aldersgrupper; episoder med hyperammonemi og nevropsykiatriske symptomer hos barn eller voksne, eller den kan i noen tilfeller være uten symptomer (oppdaget gjennom nyfødtscreeningprogrammer). Citrullinemi deles inn i to hovedgrupper som kodes av ulike gener: citrullinemi type I (omfatter akutt nyfødt citrullinemi type I og citrullinemi type I med debut hos voksne) og sitrinmangel (omfatter citrullinemi type II med debut hos voksne og neonatal intrahepatisk kolestase på grunn av sitrinmangel).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Ureasyklusdefekt

    • En arvelig medfødt stoffskiftefeil preget av mangel på ett av enzymene som er nødvendige for ureasyklusen. Den fører til opphopning av ammoniakk i kroppen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Nitrogenfangende behandling (natriumbenzoat, glyserolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegrenset kosthold med tilskudd av essensielle aminosyrer; akuttprotokoller for hyperammonemi; levertransplantasjon (kurativ); mRNA-behandling i studier for OTC; karglumsyre ved NAGS-mangel

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC25A13 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der SLC25A13 står. SLC25A13 og 2 gener i nærheten på kromosom 7, fra 95 721 159 til 96 721 158.Kromosom 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbDYNC1I1: 95 772 459–96 110 915, fremover-strengDYNC1I1SLC25A13: 96 120 220–96 322 098, bakover-strengSLC25A13SEM1: 96 481 626–96 709 893, bakover-strengSEM1Diagram av SLC25A13: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 17: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 96 120 220–96 121 377, 1 158 baserEkson 17: 96 121 655–96 121 745, 91 baserEkson 16: 96 121 839–96 121 997, 159 baserEkson 15: 96 131 743–96 131 881, 139 baserEkson 14: 96 146 556–96 146 696, 141 baserEkson 13: 96 170 045–96 170 125, 81 baserEkson 12: 96 171 472–96 171 524, 53 baserEkson 11: 96 184 277–96 184 435, 159 baserEkson 10: 96 184 927–96 185 011, 85 baserEkson 9: 96 189 294–96 189 378, 85 baserEkson 8: 96 189 581–96 189 674, 94 baserEkson 7: 96 191 109–96 191 247, 139 baserEkson 6: 96 193 037–96 193 183, 147 baserEkson 5: 96 208 838–96 208 977, 140 baserEkson 4: 96 234 802–96 234 917, 116 baserEkson 3: 96 277 196–96 277 338, 143 baserEkson 2: 96 296 898–96 296 951, 54 baserEkson 1: 96 321 942–96 322 098, 157 baser181510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 201,9 kb, og 2 028 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC25A13

195

posisjoner i SLC25A13 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 201,9 kb av SLC25A13, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC25A13-genet: solute carrier family 25 member 13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc25a13

Vancouver

Dante Labs. SLC25A13-genet: solute carrier family 25 member 13 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc25a13

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test