Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ASS1

argininosuccinate synthase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 130 444 961–130 501 274 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 56,3 kb
Protein
412 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CTLN1
Tidligere symboler
ASS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000352480.10NM_054012.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Citrullinemi

    • Autosomal recessiv

      Citrullinemi er en autosomalt recessivt arvelig sykdom i stoffskiftet i ureasyklusen og ammoniakkavgiftningen, preget av forhøyede konsentrasjoner av citrullin og ammoniakk i serum. Sykdommen kan gi en stor variasjon av symptomer, blant annet nyfødt hyperammonemisk encefalopati med sløvhet, anfall og koma; leverdysfunksjon i alle aldersgrupper; episoder med hyperammonemi og nevropsykiatriske symptomer hos barn eller voksne, eller den kan i noen tilfeller være uten symptomer (oppdaget gjennom nyfødtscreeningprogrammer). Citrullinemi deles inn i to hovedgrupper som kodes av ulike gener: citrullinemi type I (omfatter akutt nyfødt citrullinemi type I og citrullinemi type I med debut hos voksne) og sitrinmangel (omfatter citrullinemi type II med debut hos voksne og neonatal intrahepatisk kolestase på grunn av sitrinmangel).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Ureasyklusdefekt

    • En arvelig medfødt stoffskiftefeil preget av mangel på ett av enzymene som er nødvendige for ureasyklusen. Den fører til opphopning av ammoniakk i kroppen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Nitrogenfangende behandling (natriumbenzoat, glyserolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegrenset kosthold med tilskudd av essensielle aminosyrer; akuttprotokoller for hyperammonemi; levertransplantasjon (kurativ); mRNA-behandling i studier for OTC; karglumsyre ved NAGS-mangel

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ASS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der ASS1 står. ASS1 og 11 gener i nærheten på kromosom 9, fra 129 973 118 til 130 973 117.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbFNBP1: 129 887 179–130 043 243, bakover-strengFNBP1GPR107: 130 053 426–130 140 169, fremover-strengGPR107NCS1: 130 172 315–130 237 737, fremover-strengNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, fremover-strengHMCN2ASS1: 130 444 961–130 501 274, fremover-strengASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, fremover-strengFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 986, fremover-strengPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, fremover-strengEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, fremover-strengABL1: 130 713 626–130 713 724, fremover-strengQRFP: 130 892 707–130 896 812, bakover-strengQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, bakover-strengFIBCD1Diagram av ASS1: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 130 444 961–130 444 995, 35 baserEkson 2: 130 452 224–130 452 333, 110 baserEkson 3: 130 454 305–130 454 373, 69 baserEkson 4: 130 458 401–130 458 589, 189 baserEkson 5: 130 464 111–130 464 167, 57 baserEkson 6: 130 466 725–130 466 799, 75 baserEkson 7: 130 470 834–130 470 904, 71 baserEkson 8: 130 471 485–130 471 515, 31 baserEkson 9: 130 476 871–130 476 961, 91 baserEkson 10: 130 479 716–130 479 800, 85 baserEkson 11: 130 480 385–130 480 449, 65 baserEkson 12: 130 489 333–130 489 464, 132 baserEkson 13: 130 494 867–130 495 023, 157 baserEkson 14: 130 499 505–130 499 570, 66 baserEkson 15: 130 500 976–130 501 274, 299 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 56,3 kb, og 1 239 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ASS1

197

posisjoner i ASS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 56,3 kb av ASS1, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ASS1-genet: argininosuccinate synthase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ass1

Vancouver

Dante Labs. ASS1-genet: argininosuccinate synthase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ass1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test