Gen
HTRA2
HtrA serine peptidase 2
- HGNC 14348(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000115317(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 27429(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2p13.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 74 529 933–74 533 319 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 3,4 kb
- Protein
- 458 aminosyrer
- Også kjent som
- OMI, PARK13
- Tidligere symboler
- PRSS25
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000258080.8NM_013247.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les HTRA2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser HTRA2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er HTRA2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 3,4 kb, og 1 377 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test HTRA2
4
posisjoner i HTRA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 3,4 kb av HTRA2, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til HTRA2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HTRA2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Elevated brain lactate level by MRS
- Balance impairment
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Lack of feeling, emotion, interest
- Tremor
Vis 21 egenskaper til
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Clonus
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Increased reflexes
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Slow movements
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
- Degeneration of cerebrum
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HTRA2-genet: HtrA serine peptidase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/htra2
Dante Labs. HTRA2-genet: HtrA serine peptidase 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/htra2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker