Gen

HEXB

hexosaminidase subunit beta

Cytogenetische locatie: 5q13.3
Coördinaten: Chromosoom 5: 74.685.233–74.721.288 (GRCh38)
Exons: 14 exons over 36,1 kb
Eiwit: 556 aminozuren
Overerving: Autosomaal recessief
MANE Select-transcript: ENST00000261416.12NM_000521.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees HEXB en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Sandhoff-ziekte en GM2-activatordeficiëntie
- Sandhoff-ziekteAutosomaal recessief
  Een tekort aan zowel hexosaminidase A als B veroorzaakt een progressieve neurologische achteruitgang, een sterk overdreven schrikreactie en kersrode vlekken op het netvlies bij zuigelingen. Bij de juveniele en volwassen vormen treden ataxie, zwakte of psychiatrische klachten op.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  De behandeling is ondersteunend. Zodra de familievarianten bekend zijn, is draagerschapstesting van familieleden mogelijk.

Bredere groeperingen

Lysosomale opslagziekte
- Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)
  Een van 59 genen die hiermee verband houden
  Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van HEXB

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,8 kb van de 36,1 kb van het gen; 1.671 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest HEXB leest

217

posities in HEXB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 36,1 kb van HEXB, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan HEXB

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HEXB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 31 kenmerken meer

Abnormality of the musculoskeletal system

Toon 2 kenmerken meer

Abnormality of the digestive system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the cardiovascular system

Laboratory abnormality

Abnormality of limbs

Abnormality of the integument

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the eye

Blindness

Growth abnormality

Faltering weight

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). HEXB-gen: hexosaminidase subunit beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hexb

Vancouver

Dante Labs. HEXB-gen: hexosaminidase subunit beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hexb

Eén test. Een leven lang antwoorden.