Gen
ALPL
alkaline phosphatase, biomineralization associated
- HGNC 438(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000162551(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 249(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.12
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 21.509.423–21.578.410 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 69 kb
- Eiwit
- 524 aminozuren
- Ook bekend als
- TNSALP, TNALP, TNAP
- Eerdere symbolen
- HOPS
- MANE Select-transcript
- ENST00000374840.8NM_000478.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ALPL en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hypofosfatasie
Hypofosfatasie (HPP) is een zeldzame erfelijke stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door een gebrekkige mineralisatie van botten en/of tanden, samen met een verlaagde activiteit van ongefractioneerd alkalisch fosfatase (ALP) in het serum. Het klinische beeld varieert enorm: van doodgeboorte aan de ene kant tot breuken van de onderste ledematen op volwassen leeftijd aan de andere kant, of zelfs helemaal geen botverschijnselen (odontohypofosfatasie).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van ALPL
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 69 kb van het gen; 1.575 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ALPL leest
412
posities in ALPL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 69 kb van ALPL, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ALPL
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ALPL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Deformity of the skull
- Dental cavities
- Early loss of adult teeth
- Early loss of baby teeth
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Soft skullcap
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ALPL-gen: alkaline phosphatase, biomineralization associated. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/alpl
Dante Labs. ALPL-gen: alkaline phosphatase, biomineralization associated [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/alpl
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken