Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLC6A19

solute carrier family 6 member 19

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5p15.33
Coördinaten
Chromosoom 5: 1.201.595–1.225.111 (GRCh38)
Exons
12 exons over 23,5 kb
Eiwit
634 aminozuren
Ook bekend als
B0AT1
MANE Select-transcript
ENST00000304460.11NM_001003841.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SLC6A19 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SLC6A19

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar SLC6A19 zich bevindt. SLC6A19 en 11 genen in de buurt op chromosoom 5, van 713.353 tot 1.713.352.Chromosoom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbZDHHC11B: 710.355–784.729, omgekeerde-strengZDHHC11BZDHHC11: 795.605–858.973, omgekeerde-strengZDHHC11BRD9: 850.291–892.838, omgekeerde-strengBRD9TRIP13: 892.849–919.357, voorwaartse-strengTRIP13NKD2: 1.008.021–1.040.630, voorwaartse-strengNKD2SLC12A7: 1.050.384–1.156.237, omgekeerde-strengSLC12A7SLC6A19: 1.201.595–1.225.111, voorwaartse-strengSLC6A19SLC6A18: 1.225.381–1.246.189, voorwaartse-strengSLC6A18TERT: 1.253.147–1.295.086, omgekeerde-strengTERTCLPTM1L: 1.316.821–1.345.100, omgekeerde-strengCLPTM1LSLC6A3: 1.392.794–1.445.514, omgekeerde-strengSLC6A3LPCAT1: 1.456.480–1.524.282, omgekeerde-strengLPCAT1Diagram van SLC6A19: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1.201.595–1.201.852, 258 basenExon 2: 1.208.746–1.208.886, 141 basenExon 3: 1.210.444–1.210.581, 138 basenExon 4: 1.212.303–1.212.484, 182 basenExon 5: 1.213.463–1.213.573, 111 basenExon 6: 1.213.953–1.214.065, 113 basenExon 7: 1.216.558–1.216.686, 129 basenExon 8: 1.216.789–1.216.945, 157 basenExon 9: 1.218.903–1.219.107, 205 basenExon 10: 1.219.505–1.219.664, 160 basenExon 11: 1.221.151–1.221.313, 163 basenExon 12: 1.221.701–1.225.111, 3.411 basen1246810125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,2 kb van de 23,5 kb van het gen; 1.905 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLC6A19 leest

28

posities in SLC6A19 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 23,5 kb van SLC6A19, inclusief introns, en niet alleen de 5,2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan SLC6A19

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC6A19 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC6A19-gen: solute carrier family 6 member 19. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc6a19

Vancouver

Dante Labs. SLC6A19-gen: solute carrier family 6 member 19 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc6a19

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen