GSS

Gecureerd rapport over dit gen

• Glutathion-synthetasedeficiëntie

  • glutathion-synthetasedeficiëntie met 5-oxoprolinurieAutosomaal recessief
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Erfelijke tekort aan glutathionsynthetaseAutosomaal recessief

    Een erfelijk glutathiontekort veroorzaakt door veranderingen in GSS, variërend van milde afbraak van rode bloedcellen tot ernstige vormen met zuuropbouw en 5-oxoprolinurie.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u hiervan op de hoogte bent, kunt u medicijnen en voedingsmiddelen die afbraak van rode bloedcellen uitlokken beter vermijden. Bij ernstige vormen kan antioxidantbehandeling worden overwogen.

Opbouw van GSS

Exonen vormen 1,9 kb van de 27,4 kb van het gen; 1.425 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GSS leest

Kenmerken gekoppeld aan GSS

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GSS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren