Gen
ALB
albumin
- HGNC 399(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163631(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 213(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 73.404.287–73.421.482 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 17,2 kb
- Eiwit
- 609 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000295897.9NM_000477.7
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ALB en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Hyperthyreoïdie
Overactiviteit van de schildklier, wat resulteert in een overproductie van schildklierhormoon en een verhoogd stofwisselingsniveau. Oorzaken zijn onder meer diffuse hyperplasie van de schildklier (ziekte van Graves), een enkele knobbel in de schildklier en thyroiditis. De klachten hangen samen met de verhoogde stofwisseling en omvatten gewichtsverlies, vermoeidheid, warmte-intolerantie, overmatig zweten, diarree, tachycardie, slapeloosheid, spierzwakte en tremor.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Schildklierkanker
- Hyperthyroxinemie
Abnormaal verhoogd thyroxinegehalte in het bloed.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Hyperthyreoïdie
Overactiviteit van de schildklier, met overproductie van schildklierhormoon en een verhoogde stofwisseling tot gevolg. Oorzaken zijn diffuse hyperplasie van de schildklier (ziekte van Graves), een enkele knobbel in de schildklier en thyroïditis. De klachten hangen samen met de verhoogde stofwisseling en omvatten gewichtsverlies, vermoeidheid, warmte-intolerantie, overmatig zweten, diarree, tachycardie, slapeloosheid, spierzwakte en tremor.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Aandoening van de schildklier
Een ziekte die de schildklier aantast.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van ALB
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,3 kb van de 17,2 kb van het gen; 1.830 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ALB leest
2
posities in ALB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,2 kb van ALB, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ALB
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ALB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ALB-gen: albumin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/alb
Dante Labs. ALB-gen: albumin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/alb
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken