Gen
AUH
AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
- HGNC 890↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000148090↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 549↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q22.31
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 91.213.823–91.361.918 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 148,1 kb
- Eiwit
- 339 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000375731.9NM_001698.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees AUH en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest AUH nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van AUH
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,6 kb van de 148,1 kb van het gen; 1.020 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest AUH leest
22
posities in AUH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 148,1 kb van AUH, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan AUH
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AUH kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Ataxia
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Abnormal basal ganglia morphology
- Coma
- Dementia
- Dystonia
Toon 12 kenmerken meer
- Epilepsy
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Progressive cerebellar ataxia
- Self-mutilation
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Increased reflexes
- Leukoencephalopathy
- Motor delay
- Short attention span
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). AUH-gen: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/auh
Dante Labs. AUH-gen: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/auh
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken