Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ATP7B

ATPase copper transporting beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q14.3
Koordinatės
Chromosoma 13: 51 932 669–52 011 450 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 78,8 kb
Baltymas
1 465 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
WND
MANE Select transkriptas
ENST00000242839.10NM_000053.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Vario vadinamasis vario metabolizmo sutrikimas

    • Vario metabolizmo sutrikimas

      Paveldima medžiagų apykaitos liga, kurios pagrindas – sutrikusi ląstelių vario jonų homeostazė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

  • Vilsono liga

    • Autosominis recesyvinis

      Labai retas paveldimas daugiasistemis sutrikimas, pasireiškiantis nespecifiniais nervų sistemos, kepenų, psichikos ar kaulų ir raumenų simptomais, atsirandančiais dėl per didelio vario kaupimosi organizme.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Vario chelatinė terapija, cinko acetatas, mitybos apribojimas vario kiekiu, kepenų transplantacija dėl žaibiško kepenų nepakankamumo

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ATP7B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra ATP7B. ATP7B ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 51 472 060 iki 52 472 059.Chromosoma 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51 583 879–51 767 709, tiesioginė grandinėWDFY2DHRS12: 51 751 930–51 804 187, atvirkštinė grandinėDHRS12: 51 763 951–51 845 159, atvirkštinė grandinėTMEM272: 51 813 347–51 845 272, atvirkštinė grandinėTMEM272CCDC70: 51 861 969–51 866 232, tiesioginė grandinėCCDC70ATP7B: 51 932 669–52 011 450, atvirkštinė grandinėATP7BALG11: 52 011 712–52 079 232, tiesioginė grandinėALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, tiesioginė grandinėUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, atvirkštinė grandinėNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, atvirkštinė grandinėNEK3THSD1: 52 360 302–52 416 373, atvirkštinė grandinėTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, atvirkštinė grandinėVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, tiesioginė grandinėCKAP2ATP7B diagrama: vienas eksonas, chromosoma 13, atvirkštinė grandisEkson 21: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 51 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 39 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 42 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 53 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 135 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 21: 51 932 669–51 935 029, 2 361 bazė. 10 variantų su puslapiais eksone 21. IšvardytiEksonas 20: 51 935 593–51 935 695, 103 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 20. IšvardytiEksonas 19: 51 937 276–51 937 393, 118 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 19. IšvardytiEksonas 18: 51 937 476–51 937 679, 204 bazių. 26 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 17: 51 939 051–51 939 193, 143 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 17. IšvardytiEksonas 16: 51 941 081–51 941 224, 144 bazių. 17 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 15: 51 942 386–51 942 554, 169 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 14: 51 944 109–51 944 291, 183 bazių. 28 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 51 946 284–51 946 478, 195 bazių. 22 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 51 949 662–51 949 796, 135 bazių. 14 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 51 950 007–51 950 161, 155 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 51 950 272–51 950 399, 128 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 51 957 516–51 957 607, 92 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 51 958 311–51 958 544, 234 bazių. 35 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 51 960 148–51 960 322, 175 bazių. 14 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 51 961 837–51 961 913, 77 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 51 964 872–51 965 033, 162 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 51 968 444–51 968 607, 164 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 51 970 492–51 970 749, 258 bazių. 12 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 51 973 935–51 975 168, 1 234 bazių. 63 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 52 011 287–52 011 450, 164 bazių2115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,6 kb iš 78,8 kb geno; 4 398 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATP7B

730

ATP7B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 78,8 kb ATP7B geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,6 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (396)

Čia pateikiami ATP7B variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A32Sfs*9c.92dupEksonas 251 975 127Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A38Cfs*3c.111dupEksonas 251 975 108Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A98Cfs*65c.291dupEksonas 251 974 928Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A399Lfs*2c.1195_1205delEksonas 251 974 014Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A629Vfs*19c.1886delEksonas 651 961 896Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A803Tc.2407G>AEksonas 951 957 556Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A1003Vc.3008C>TEksonas 1351 946 336Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A1063Gc.3188C>GEksonas 1451 944 164Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A1074Tc.3220G>AEksonas 1451 944 132Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A1135Qfs*13c.3402delEksonas 1551 942 395Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 396 ATP7B variantų →

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ATP7B

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATP7B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATP7B genas: ATPase copper transporting beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp7b

Vancouver

Dante Labs. ATP7B genas: ATPase copper transporting beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp7b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test