Genas
ALDH5A1
aldehyde dehydrogenase 5 family member A1
- HGNC 408↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000112294↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7915↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6p22.3
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 24 494 969–24 537 207 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 42,2 kb
- Baltymas
- 535 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- SSADH, SSDH
- MANE Select transkriptas
- ENST00000357578.8NM_001080.3
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/aldh5a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite ALDH5A1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ALDH5A1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ALDH5A1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,1 kb iš 42,2 kb geno; 1 608 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: ALDH5A1
130
vietos geno ALDH5A1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 42,2 kb geno ALDH5A1, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ALDH5A1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ALDH5A1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Ataxia
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Decreased reflex response
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
Rodyti dar 15 savybių
Laboratory abnormality
- Laboratory abnormality
- Decreased tissue succinic semialdehyde dehydrogenase activity
- Elevated circulating 4-hydroxybutyric acid concentration
- Elevated circulating GABA concentration
- Elevated CSF 4-hydroxybutyric acid concentration
- Elevated CSF gamma-aminobutyric acid concentration
- Elevated urinary 3,4-Dihydroxybutyric acid level
- Elevated urinary 4-hydroxybutyric acid
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ALDH5A1 genas: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aldh5a1
Dante Labs. ALDH5A1 genas: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aldh5a1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites