Genas
HEXB
hexosaminidase subunit beta
- HGNC 4879(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000049860(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3074(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5q13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 74 685 233–74 721 288 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 36,1 kb
- Baltymas
- 556 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- MANE Select transkriptas
- ENST00000261416.12NM_000521.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite HEXB ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Sandhoff liga ir GM2 aktyvatoriaus stoka
- Sandhoff ligaAutosominis recesyvinis
Stokojant ir heksozaminidazės A, ir B, kūdikiams progresuoja neurologinis nykimas, pasireiškia padidėjęs išsigandimo refleksas ir raudonos vyšnios spalvos dėmės akies dugne; jaunatvinės ir suaugusiųjų formos sukelia ataksiją, silpnumą ar psichikos simptomus.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Gydymas yra palaikomasis; kai bus žinomi šeimos variantai, galima atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą.
Platesnės grupės
Lizosominė kaupimo liga
- Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)
Vienas iš 59 su juo susijusių genų
Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas HEXB
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,8 kb iš 36,1 kb geno; 1 671 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito HEXB
217
HEXB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,1 kb HEXB geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su HEXB
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HEXB, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Exaggerated startle response
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Ataxia
- Epilepsy
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
Rodyti dar 31 savybę
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Brisk knee jerk
- CNS hypomyelination
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Jerking
- Mental deterioration
- Myoclonic seizure
- Sensory axonal neuropathy
- Tremor
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Acroparesthesia
- Anxiety
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty staying or falling asleep
- Diminished deep tendon reflex
- Dystonia
- Focal dystonia
- Hyperacusis
- Muscle twitch
- Stuttering
- Autism spectrum disorder
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired temperature sensation
- Progressive psychomotor deterioration
- Upper motor neuron dysfunction
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Limb contractures
- Muscle fiber degeneration
- Muscle spasm
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HEXB genas: hexosaminidase subunit beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hexb
Dante Labs. HEXB genas: hexosaminidase subunit beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hexb
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites