Genas
NGLY1
N-glycanase 1
- HGNC 17646(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000151092(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55768(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3p24.2
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 25 718 944–25 783 443 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 64,5 kb
- Baltymas
- 654 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ11005, PNG1, PNG-1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000280700.10NM_018297.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite NGLY1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito NGLY1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas NGLY1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,5 kb iš 64,5 kb geno; 1 965 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito NGLY1
109
NGLY1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 64,5 kb NGLY1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su NGLY1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NGLY1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Delayed CNS myelination
- Elevated brain choline level by MRS
- Gliosis
- Global developmental delay
- High myoinositol in brain by MRS
- Intellectual disability
Rodyti dar 45 savybių
- Motor regression
- Pain insensitivity
- Peripheral nerve disease
- Reduced brain glutamine level by MRS
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Restlessness
- Degeneration of cerebrum
- Hyperactive movements
- Involuntary movements
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Suck reflex
- Abnormal myelination
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Decreased CSF/serum albumin ratio
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Inability to walk
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Peripheral neuropathy
- Poor speech
- Action tremor
- Astasia
- Axonal loss
- Brief seizures with staring spells
- Central sleep apnea
- Chorea
- Delayed ability to sit
- Dystonia
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal tonic seizure
- Infantile spasms
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Jerking
- Lingual dystonia
- Sudden loss of muscle tone
- Ventriculomegaly
- Lack of coordination of movement
Laboratory abnormality
- Chondroitin sulfate excretion in urine
- Heparan sulfate excretion in urine
- Keratan sulfate excretion in urine
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Decreased circulating LDL-C concentration
- Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration
- Decreased CSF albumin concentration
- Decreased CSF biopterin level
Rodyti dar 11 savybių
- Decreased CSF homovanillic acid concentration
- Decreased CSF protein concentration
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Low blood triglyceride levels
- Decreased resting energy expenditure
- Generalized aminoaciduria
- Increased blood alanine
- Microvesicular hepatic steatosis
- Fever
Abnormality of head or neck
- Decreased facial muscle tone
- Abnormally small head
- Development of small head that was not present at birth
- Midface retrusion
- Open mouth
- Pointed chin
- Small forehead
- Eyelids stay open
Rodyti dar 4 savybių
Abnormality of limbs
- Short foot
- Small hand
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Single transverse palmar crease
- Acromesomelia
- Coxa valga
- Dislocated hip since birth
- Increased bone density in the finger bone
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NGLY1 genas: N-glycanase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ngly1
Dante Labs. NGLY1 genas: N-glycanase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ngly1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites