Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GUSB

glucuronidase beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q11.21
Koordinatės
Chromosoma 7: 65 960 684–65 982 213 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 21,5 kb
Baltymas
651 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000304895.9NM_000181.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Mukopolisacharidozė VII tipo (Sly sindromas)

    • Autosominis recesyvinis

      Dėl beta-gliukuronidazės trūkumo kaupiasi glikozaminoglikanai; liga gali pasireikšti kaip ne imuninis vaisiaus hidropsas arba vėliau – šiurkščiais požymiais, kaulų pokyčiais, padidėjusiais kepenimis ir bluzdu bei įvairaus laipsnio vystymosi vėlavimu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Galima taikyti fermentų pakaitinę terapiją (vestronidazė alfa), o žinomas šeimyninis variantas leidžia atlikti prenatalinį tyrimą.

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GUSB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra GUSB. GUSB ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 65 471 449 iki 66 471 448.Chromosoma 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65 873 069–65 959 563, tiesioginė grandinėVKORC1L1GUSB: 65 960 684–65 982 213, atvirkštinė grandinėGUSBASL: 66 075 800–66 094 697, tiesioginė grandinėASL: 66 087 761–66 152 277, tiesioginė grandinėCRCP: 66 114 604–66 154 568, tiesioginė grandinėCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, tiesioginė grandinėTPST1GUSB diagrama: 12 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 12: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 14 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 65 960 684–65 961 063, 380 baziųEksonas 11: 65 964 323–65 964 458, 136 baziųEksonas 10: 65 967 731–65 967 907, 177 baziųEksonas 9: 65 970 282–65 970 366, 85 baziųEksonas 8: 65 974 295–65 974 441, 147 baziųEksonas 7: 65 974 526–65 974 704, 179 baziųEksonas 6: 65 974 919–65 975 071, 153 baziųEksonas 5: 65 976 015–65 976 202, 188 baziųEksonas 4: 65 979 399–65 979 541, 143 baziųEksonas 3: 65 979 727–65 979 911, 185 baziųEksonas 2: 65 980 224–65 980 409, 186 baziųEksonas 1: 65 981 974–65 982 213, 240 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 21,5 kb geno; 1 956 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GUSB

93

GUSB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 6 (6,5 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (4 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,5 kb GUSB geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GUSB genas: glucuronidase beta. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gusb

Vancouver

Dante Labs. GUSB genas: glucuronidase beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gusb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test