Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ARSB

arylsulfatase B

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q14.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 78 777 209–78 985 310 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 208,1 kb
Baltymas
533 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ASB
MANE Select transkriptas
ENST00000264914.10NM_000046.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Mukopolisacharidozė VI tipo (Maroteaux-Lamy sindromas)

    • Autosominis recesyvinis

      Arilsulfatazės B trūkumas sukelia dermatano sulfato kaupimąsi, dėl to atsiranda žemas ūgis, sąnarių standumas, šiurkštūs veido bruožai, ragenos drumstumas, širdies vožtuvų liga ir kvėpavimo takų susiaurėjimas; liga gali progresuoti greitai arba lėtai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Prieinama fermentinė pakaitinė terapija (galsulfazė).

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ARSB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra ARSB. ARSB ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 78 381 260 iki 79 381 259.Chromosoma 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.378,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 MbSCAMP1: 78 360 101–78 480 739, tiesioginė grandinėSCAMP1LHFPL2: 78 482 020–78 770 021, atvirkštinė grandinėLHFPL2ARSB: 78 777 209–78 985 310, atvirkštinė grandinėARSBDMGDH: 78 996 960–79 236 038, atvirkštinė grandinėDMGDHBHMT2: 79 069 542–79 090 084, tiesioginė grandinėBHMT2BHMT: 79 111 803–79 132 291, tiesioginė grandinėBHMTJMY: 79 236 095–79 327 215, tiesioginė grandinėJMYHOMER1: 79 372 124–79 514 573, atvirkštinė grandinėHOMER1ARSB diagrama: 8 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 8: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 56 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 78 777 209–78 780 662, 3 454 baziųEksonas 7: 78 781 852–78 781 974, 123 baziųEksonas 6: 78 839 356–78 839 426, 71 bazėEksonas 5: 78 885 584–78 885 827, 244 baziųEksonas 4: 78 955 295–78 955 502, 208 baziųEksonas 3: 78 964 416–78 964 606, 191 bazėEksonas 2: 78 969 006–78 969 192, 187 baziųEksonas 1: 78 984 937–78 985 310, 374 bazių864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 208,1 kb geno; 1 602 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ARSB

216

ARSB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 208,1 kb ARSB geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ARSB genas: arylsulfatase B. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/arsb

Vancouver

Dante Labs. ARSB genas: arylsulfatase B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/arsb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test