Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GALNS

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q24.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 88 813 734–88 856 947 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 43,2 kb
Baltymas
522 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GAS, GALNAC6S, GalN6S
MANE Select transkriptas
ENST00000268695.10NM_000512.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Mukopolisacharidozė IVA tipo (Morkvijo A sindromas)

    • Autosominis recesyvinis

      Dėl N-acetilgalaktozamin-6-sulfatazės trūkumo atsiranda žemas ūgis, stuburo ir krūtinės deformacijos, sąnarių laisvumas, kaklo nestabilumas, ragenos drumstumas ir širdies vožtuvų liga.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Galima fermentų pakaitinė terapija (elosulfazė alfa), o kaklo nestabilumą reikia stebėti, ypač prieš anesteziją.

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GALNS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra GALNS. GALNS ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 16, nuo 88 335 341 iki 89 335 340.Chromosoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, tiesioginė grandinėZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, tiesioginė grandinėZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, tiesioginė grandinėZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, tiesioginė grandinėIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, atvirkštinė grandinėCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, atvirkštinė grandinėMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, atvirkštinė grandinėSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, atvirkštinė grandinėRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, tiesioginė grandinėCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, atvirkštinė grandinėPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, tiesioginė grandinėCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, atvirkštinė grandinėAPRTGALNS: 88 813 734–88 856 947, atvirkštinė grandinėGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, tiesioginė grandinėTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, atvirkštinė grandinėPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, atvirkštinė grandinėCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, tiesioginė grandinėACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, tiesioginė grandinėCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, atvirkštinė grandinėSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, tiesioginė grandinėZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, atvirkštinė grandinėANKRD11: 89 317 046–89 418 292, atvirkštinė grandinėGALNS diagrama: 14 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 14: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 15 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 14: 88 813 734–88 814 525, 792 baziųEksonas 13: 88 818 007–88 818 124, 118 baziųEksonas 12: 88 822 589–88 822 710, 122 baziųEksonas 11: 88 824 767–88 824 869, 103 baziųEksonas 10: 88 826 702–88 826 838, 137 baziųEksonas 9: 88 831 998–88 832 101, 104 baziųEksonas 8: 88 835 213–88 835 352, 140 baziųEksonas 7: 88 835 725–88 835 849, 125 baziųEksonas 6: 88 836 201–88 836 267, 67 baziųEksonas 5: 88 837 622–88 837 765, 144 baziųEksonas 4: 88 840 992–88 841 094, 103 baziųEksonas 3: 88 841 897–88 841 971, 75 baziųEksonas 2: 88 842 706–88 842 829, 124 baziųEksonas 1: 88 856 758–88 856 947, 190 bazių141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 43,2 kb geno; 1 569 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GALNS

297

GALNS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 43,2 kb GALNS geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GALNS genas: galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/galns

Vancouver

Dante Labs. GALNS genas: galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/galns

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test