Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IDS

iduronate 2-sulfatase

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 149 476 988–149 505 306 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 28,3 kb
Baltymas
550 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ID2S
Ankstesni simboliai
SIDS
MANE Select transkriptas
ENST00000340855.11NM_000202.8
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Mukopolisacharidozė II tipo (Hunterio sindromas)

    • X chromosomos recesyvinis

      Iduronato-2-sulfatazės trūkumas sukelia glikozaminoglikanų kaupimąsi, pasireiškiantį šiurkščiomis veido savybėmis, padidėjusiu kepenų ir bluzdos liaukos dydžiu, sąnarių stingumu, kvėpavimo takų ir širdies ligomis, o sunkiąja forma – pažintinių gebėjimų blogėjimu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Yra prieinama fermentų pakaitinė terapija (idursulfazė), o nešiotojas moterų nustatymas leidžia atlikti šeimos tyrimus ir planuoti reprodukciją.

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas IDS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra IDS. IDS ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 148 991 147 iki 149 991 146.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28149 Mb149,2 Mb149,4 Mb149,6 Mb149,8 MbAFF2: 148 500 611–149 000 663, tiesioginė grandinėAFF2: 149 414 877–149 415 506, atvirkštinė grandinėIDS: 149 476 988–149 505 306, atvirkštinė grandinėIDS: 149 477 104–149 540 926, atvirkštinė grandinėEOLA1: 149 536 605–149 555 341, tiesioginė grandinėEOLA1HSFX3: 149 548 210–149 549 924, atvirkštinė grandinėHSFX3MAGEA9B: 149 581 653–149 587 471, atvirkštinė grandinėMAGEA9BHSFX2: 149 592 512–149 595 314, atvirkštinė grandinėHSFX2TMEM185A: 149 596 551–149 631 912, atvirkštinė grandinėTMEM185AMAGEA11: 149 688 228–149 717 268, tiesioginė grandinėMAGEA11HSFX1: 149 774 068–149 776 867, tiesioginė grandinėHSFX1MAGEA9: 149 781 930–149 787 737, tiesioginė grandinėMAGEA9MAGEA8: 149 881 141–149 885 835, tiesioginė grandinėMAGEA8EOLA2: 149 921 940–149 938 881, atvirkštinė grandinėEOLA2HSFX4: 149 929 573–149 931 287, tiesioginė grandinėHSFX4IDS diagrama: 9 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 9: 132 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 55 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 50 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 59 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 82 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 49 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 23 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 149 476 988–149 483 218, 6 231 bazėEksonas 8: 149 486 925–149 487 098, 174 baziųEksonas 7: 149 490 314–149 490 440, 127 baziųEksonas 6: 149 496 346–149 496 516, 171 bazėEksonas 5: 149 498 107–149 498 307, 201 bazėEksonas 4: 149 500 949–149 501 037, 89 baziųEksonas 3: 149 503 312–149 503 489, 178 baziųEksonas 2: 149 504 157–149 504 293, 137 baziųEksonas 1: 149 505 035–149 505 306, 272 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,6 kb iš 28,3 kb geno; 1 653 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IDS

558

IDS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 115 (21 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (90 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (115 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,3 kb IDS geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IDS genas: iduronate 2-sulfatase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ids

Vancouver

Dante Labs. IDS genas: iduronate 2-sulfatase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ids

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test