Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IDUA

alpha-L-iduronidase

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p16.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 987 044–1 004 564 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 17,5 kb
Baltymas
653 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MPS1, MPSI
MANE Select transkriptas
ENST00000514224.2NM_000203.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Mukopolisacharidozė I tipo (Hurlerio ir Scheie sindromai)

    • Mukopolisacharidozė I tipo (Hurlerio, Hurlerio-Scheie ir Scheie sindromai)Autosominis recesyvinis

      Dėl alfa-L-iduronidazės trūkumo kaupiasi glikozaminoglikanai, todėl atsiranda grubūs veido bruožai, kaulų ir sąnarių pokyčiai, sąnarių stingumas, ragenos drumstumas, širdies vožtuvų liga, o Hurlerio sindromo atveju – vystymosi atsilikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia sunkaus Hurlerio sindromo atveju atlikti hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantaciją, o visoms formoms – fermentų pakaitinę terapiją (laronidazė). MPS I įtrauktas į kai kurias naujagimių patikros programas.

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas IDUA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra IDUA. IDUA ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 495 804 iki 1 495 803.Chromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbZNF721: 391 179–499 159, atvirkštinė grandinėZNF721PIGG: 499 195–541 173, tiesioginė grandinėPIGGTMEM271: 573 880–576 295, atvirkštinė grandinėTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, tiesioginė grandinėPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, atvirkštinė grandinėATP5MEMYL5: 673 519–682 033, tiesioginė grandinėMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, atvirkštinė grandinėSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, tiesioginė grandinėPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, atvirkštinė grandinėCPLX1GAK: 849 275–932 411, atvirkštinė grandinėGAKTMEM175: 932 153–958 989, tiesioginė grandinėTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, atvirkštinė grandinėDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, atvirkštinė grandinėSLC26A1IDUA: 987 044–1 004 564, tiesioginė grandinėIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, tiesioginė grandinėFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, atvirkštinė grandinėRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, atvirkštinė grandinėSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, atvirkštinė grandinėCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, tiesioginė grandinėMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, tiesioginė grandinėUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, atvirkštinė grandinėNKX1-1IDUA diagrama: 14 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 1: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 19 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 987 044–987 242, 199 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 987 809–987 949, 141 bazė. 8 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 1 000 612–1 000 697, 86 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 1 000 882–1 000 989, 108 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 1 001 468–1 001 563, 96 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 1 001 679–1 001 881, 203 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 1 001 982–1 002 161, 180 bazių. 12 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 1 002 269–1 002 485, 217 bazių. 18 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 1 002 732–1 002 944, 213 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 1 003 036–1 003 157, 122 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 1 003 345–1 003 470, 126 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 1 003 549–1 003 625, 77 baziųEksonas 13: 1 004 012–1 004 112, 101 bazė. 3 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 1 004 260–1 004 564, 305 bazių. 12 variantų su puslapiais eksone 14. Išvardyti124681012145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 17,5 kb geno; 1 962 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IDUA

368

IDUA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,5 kb IDUA geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (128)

Čia pateikiami IDUA variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A75Tc.223G>AEksonas 2987 873Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A79Vc.236C>TEksonas 2987 886Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A319Vc.956C>TEksonas 71 002 145Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A361Gfs*79c.1082delEksonas 81 002 377Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1A>CEksonas 1987 085Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1A>GEksonas 1987 085Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2T>CEksonas 1987 086Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.3G>AEksonas 1987 087Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.159-1_159insCIntronas 1987 808Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.300-3C>GIntronas 21 000 609Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 128 IDUA variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IDUA genas: alpha-L-iduronidase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/idua

Vancouver

Dante Labs. IDUA genas: alpha-L-iduronidase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/idua

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test