Genas
VPS33A
VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes
- HGNC 18179↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000139719↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 65082↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q24.31
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 122 229 564–122 266 494 (GRCh38)
- Eksonai
- 13 eksonų per 36,9 kb
- Baltymas
- 596 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000267199.9NM_022916.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite VPS33A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito VPS33A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas VPS33A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,6 kb iš 36,9 kb geno; 1 791 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito VPS33A
1
VPS33A geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,9 kb VPS33A geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su VPS33A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti VPS33A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- Inability to walk
- Brain imaging abnormality
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). VPS33A genas: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vps33a
Dante Labs. VPS33A genas: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vps33a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites