Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.23
Koordinatės
Chromosoma X: 48 521 808–48 528 716 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 6,9 kb
Baltymas
230 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
D8D7I, CPX, CPXD, CHO2
Ankstesni simboliai
CDPX2
MANE Select transkriptas
ENST00000495186.6NM_006579.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito EBP geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas EBP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra EBP. EBP ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 48 025 262 iki 49 025 261.Chromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47 983 356–48 071 893, atvirkštinė grandinėZNF630SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, tiesioginė grandinėSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, atvirkštinė grandinėSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, tiesioginė grandinėSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, atvirkštinė grandinėSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, tiesioginė grandinėSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, atvirkštinė grandinėSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, atvirkštinė grandinėSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, tiesioginė grandinėFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, tiesioginė grandinėPORCN: 48 521 806–48 545 469, tiesioginė grandinėEBP: 48 521 808–48 528 716, tiesioginė grandinėEBPTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, tiesioginė grandinėTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, tiesioginė grandinėRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, tiesioginė grandinėWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, tiesioginė grandinėWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, tiesioginė grandinėSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, tiesioginė grandinėGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, tiesioginė grandinėGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, tiesioginė grandinėHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, tiesioginė grandinėERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, atvirkštinė grandinėPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, atvirkštinė grandinėTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, tiesioginė grandinėPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, atvirkštinė grandinėSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, atvirkštinė grandinėPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, atvirkštinė grandinėKCND1: 48 960 982–48 971 916, atvirkštinė grandinėKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, atvirkštinė grandinėGRIPAP1EBP diagrama: 5 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 2: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 48 521 808–48 521 907, 100 baziųEksonas 2: 48 523 699–48 524 072, 374 baziųEksonas 3: 48 526 989–48 527 025, 37 baziųEksonas 4: 48 527 155–48 527 285, 131 bazėEksonas 5: 48 528 234–48 528 716, 483 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 6,9 kb geno; 693 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EBP

40

EBP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,9 kb EBP geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EBP genas: EBP cholestenol delta-isomerase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ebp

Vancouver

Dante Labs. EBP genas: EBP cholestenol delta-isomerase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ebp

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test