Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALPL

alkaline phosphatase, biomineralization associated

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.12
Koordinatės
Chromosoma 1: 21 509 423–21 578 410 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 69 kb
Baltymas
524 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TNSALP, TNALP, TNAP
Ankstesni simboliai
HOPS
MANE Select transkriptas
ENST00000374840.8NM_000478.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hipofosfatazija

    • Hipofosfatazija (HPP) – reta paveldima medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas sutrikęs kaulų ir (arba) dantų mineralizacijos procesas, sumažėjus bendrosios šarminės fosfatazės (ALP) aktyvumui kraujo serume. Klinikinis ligos spektras labai platus: nuo negyvagimio kūdikio su kaulų pažeidimais iki suaugusiųjų apatinių galūnių lūžių, o kai kuriais atvejais kaulų pažeidimų visai nebūna (odontohipofosfatazija).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ALPL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra ALPL. ALPL ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 21 043 917 iki 22 043 916.Chromosoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbEIF4G3: 20 805 989–21 177 285, atvirkštinė grandinėEIF4G3ECE1: 21 217 247–21 345 912, atvirkštinė grandinėECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, tiesioginė grandinėNBPF3ALPL: 21 509 423–21 578 410, tiesioginė grandinėALPL: 21 547 404–21 554 002, tiesioginė grandinėRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, atvirkštinė grandinėRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, atvirkštinė grandinėUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, tiesioginė grandinėLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, atvirkštinė grandinėHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, tiesioginė grandinėCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, tiesioginė grandinėCELA3A: 22 025 142–22 092 943, tiesioginė grandinėALPL diagrama: 12 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 57 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 47 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 37 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 53 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 57 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 21 509 423–21 509 517, 95 baziųEksonas 2: 21 553 978–21 554 142, 165 baziųEksonas 3: 21 560 626–21 560 745, 120 baziųEksonas 4: 21 561 097–21 561 212, 116 baziųEksonas 5: 21 563 110–21 563 284, 175 baziųEksonas 6: 21 564 041–21 564 216, 176 baziųEksonas 7: 21 568 104–21 568 247, 144 baziųEksonas 8: 21 570 305–21 570 374, 70 baziųEksonas 9: 21 573 665–21 573 799, 135 baziųEksonas 10: 21 575 733–21 575 924, 192 baziųEksonas 11: 21 576 522–21 576 641, 120 baziųEksonas 12: 21 577 383–21 578 410, 1 028 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 69 kb geno; 1 575 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ALPL

412

ALPL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 69 kb ALPL geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ALPL genas: alkaline phosphatase, biomineralization associated. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/alpl

Vancouver

Dante Labs. ALPL genas: alkaline phosphatase, biomineralization associated [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/alpl

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test