Genas
AASS
aminoadipate-semialdehyde synthase
- HGNC 17366(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000008311(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 10157(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7q31.32
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 122 073 549–122 144 249 (GRCh38)
- Eksonai
- 24 eksonų per 70,7 kb
- Baltymas
- 926 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- LORSDH, LKRSDH, LKR/SDH
- MANE Select transkriptas
- ENST00000417368.7NM_005763.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite AASS ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito AASS geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas AASS
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,8 kb iš 70,7 kb geno; 2 781 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito AASS
11
AASS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 70,7 kb AASS geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su AASS
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti AASS, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- More active than typical
- Behavioral abnormality
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- EEG with spike-wave complexes
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
Rodyti dar 18 savybių
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Neurodevelopmental delay
- Short attention span
- Abnormality of movement
- Brisk reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intellectual disability, borderline
- Lack of coordination of movement
- Mental deterioration
- Mild global developmental delay
- Simple febrile seizure
- Toe walking
- Tremor
Laboratory abnormality
- Decreased blood ornithine concentrations
- Decreased CSF arginine concentration
- Elevated blood lysine
- High urine arginine levels
- High urine lysine levels
- Homocitrullinuria
- Increased CSF lysine concentration
- Ornithinuria
Rodyti dar 10 savybių
- Abnormal circulating enzyme concentration
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal CSF ornithine concentration
- Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration
- High blood ammonia levels
- High urine cystine levels
- Citrullinuria
- Elevated circulating citrulline concentration
- High blood cystine levels
- Elevated CSF saccharopine concentration
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). AASS genas: aminoadipate-semialdehyde synthase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aass
Dante Labs. AASS genas: aminoadipate-semialdehyde synthase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aass
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites