Genas
HSD17B10
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10
- HGNC 4800↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000072506↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3028↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xp11.22
- Koordinatės
- Chromosoma X: 53 431 261–53 434 370 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 3,1 kb
- Baltymas
- 261 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- ERAB, MHBD, 17b-HSD10, ABAD, SDR5C1, MRPP2, CAMR
- Ankstesni simboliai
- HADH2, MRXS10
- MANE Select transkriptas
- ENST00000168216.11NM_004493.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite HSD17B10 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito HSD17B10 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas HSD17B10
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1 kb iš 3,1 kb geno; 786 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito HSD17B10
13
HSD17B10 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,1 kb HSD17B10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su HSD17B10
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HSD17B10, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormality of movement
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Worsening neurological symptoms
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
Rodyti dar 22 savybių
- Loss of developmental milestones
- Moderate global developmental delay
- Ongoing loss of nerve cells
- Abnormal basal ganglia morphology
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebral atrophy
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Hyperactive movements
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- Loss of ability to walk
- Nonprogressive encephalopathy
- Paroxysmal bursts of laughter
- Restlessness
- Spoken word recognition deficit
- Aggressive behavior
- Agitation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Laboratory abnormality
- Elevated circulating tiglylglycine concentration
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Metabolic acidosis
- Low blood sugar
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HSD17B10 genas: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hsd17b10
Dante Labs. HSD17B10 genas: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hsd17b10
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites