Genas
HAMP
hepcidin antimicrobial peptide
- HGNC 15598↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000105697↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 57817↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19q13.12
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 35 282 528–35 285 143 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 2,6 kb
- Baltymas
- 84 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- LEAP-1, HEPC, HFE2B, LEAP1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000222304.5NM_021175.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite HAMP ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Hemochromatozė
- Paveldima hemochromatozė
Paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kuriam būdingas geležies kaupimasis audiniuose.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Flebotomija, geležies chelatavimas, dieta su ribotu geležies kiekiu, šeimos narių tikrinimas
Kaip išdėstytas HAMP
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,4 kb iš 2,6 kb geno; 255 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito HAMP
3
HAMP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,6 kb HAMP geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,4 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
Savybės, susijusios su HAMP
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HAMP, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HAMP genas: hepcidin antimicrobial peptide. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hamp
Dante Labs. HAMP genas: hepcidin antimicrobial peptide [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hamp
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites