Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HFE

homeostatic iron regulator

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p22.2
Koordinatės
Chromosoma 6: 26 087 429–26 098 343 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 10,9 kb
Baltymas
348 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HLA-H, HFE1
MANE Select transkriptas
ENST00000357618.10NM_000410.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hemochromatozė

    • Paveldima hemochromatozė

      Paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kuriam būdingas geležies kaupimasis audiniuose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Flebotomija, geležies chelatavimas, dieta su ribotu geležies kiekiu, šeimos narių tikrinimas

Požymio ataskaita, kurioje skaitomas HFE

  • Nutrigenetika

    • Geležies perteklius (C282Y)
    • Geležies įsisavinimas (H63D)

Kaip išdėstytas HFE

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra HFE. HFE ir dar 50 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 25 592 886 iki 26 592 885.Chromosoma 66p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2725,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 MbCARMIL1: 25 279 062–25 620 537, tiesioginė grandinėCARMIL1SCGN: 25 652 201–25 701 792, tiesioginė grandinėSCGN: 25 652 210–25 738 044, tiesioginė grandinėH2AC1: 25 723 397–25 726 562, atvirkštinė grandinėH2AC1H2BC1: 25 726 777–25 727 345, tiesioginė grandinėH2BC1SLC17A4: 25 753 300–25 783 316, tiesioginė grandinėSLC17A4SLC17A1: 25 781 532–25 832 067, atvirkštinė grandinėSLC17A1SLC17A3: 25 833 066–25 882 478, atvirkštinė grandinėSLC17A3SLC17A2: 25 906 892–25 930 815, atvirkštinė grandinėSLC17A2TRIM38: 25 962 693–25 991 231, tiesioginė grandinėTRIM38H1-1: 26 017 032–26 017 787, atvirkštinė grandinėH3C1: 26 020 451–26 021 487, tiesioginė grandinėH4C1: 26 021 649–26 022 847, tiesioginė grandinėH4C2: 26 025 802–26 027 283, atvirkštinė grandinėH3C2: 26 028 850–26 032 102, atvirkštinė grandinėH2AC4: 26 033 092–26 033 618, atvirkštinė grandinėH2AC4H2BC3: 26 042 771–26 043 713, atvirkštinė grandinėH2BC3H3C3: 26 045 384–26 045 869, tiesioginė grandinėH3C3H1-2: 26 054 760–26 056 470, atvirkštinė grandinėH1-2H2BC4: 26 067 392–26 124 016, atvirkštinė grandinėH2BC4HFE: 26 087 429–26 098 343, tiesioginė grandinėHFEH4C3: 26 103 933–26 104 337, tiesioginė grandinėH4C3H1-6: 26 107 412–26 108 135, atvirkštinė grandinėH1-6H2AC6: 26 124 145–26 139 116, tiesioginė grandinėH1-4: 26 156 329–26 157 115, tiesioginė grandinėH1-4H2BC5: 26 158 122–26 171 349, tiesioginė grandinėH2BC5H2BC6: 26 172 059–26 184 655, tiesioginė grandinėH2BC6H4C4: 26 188 710–26 189 112, atvirkštinė grandinėH4C4H3C4: 26 195 164–26 197 286, atvirkštinė grandinė: 26 195 595–26 199 293, atvirkštinė grandinėH2AC7: 26 198 784–26 199 293, atvirkštinė grandinėH2BC7: 26 199 516–26 199 988, tiesioginė grandinėH4C5: 26 204 610–26 205 021, tiesioginė grandinėH2BC8: 26 214 570–26 217 252, atvirkštinė grandinėH2AC8: 26 216 921–26 218 515, tiesioginė grandinėH3C6: 26 224 179–26 227 476, tiesioginė grandinėH1-3: 26 234 212–26 234 987, atvirkštinė grandinėH1-3H4C6: 26 240 393–26 240 793, tiesioginė grandinėH4C6H4C7: 26 246 611–26 246 996, atvirkštinė grandinėH4C7H3C7: 26 250 142–26 250 635, atvirkštinė grandinėH2BC9: 26 251 614–26 252 075, tiesioginė grandinėH3C8: 26 270 918–26 271 413, atvirkštinė grandinėH2BC10: 26 272 931–26 273 412, tiesioginė grandinėH4C8: 26 277 609–26 285 638, atvirkštinė grandinėH4C8BTN3A2: 26 365 159–26 382 797, tiesioginė grandinėBTN3A2BTN2A2: 26 383 091–26 394 880, tiesioginė grandinėBTN2A2BTN3A1: 26 402 237–26 415 216, tiesioginė grandinėBTN3A1BTN3A3: 26 440 452–26 453 422, tiesioginė grandinėBTN3A3BTN2A1: 26 457 904–26 476 621, tiesioginė grandinėBTN2A1BTN1A1: 26 500 303–26 510 425, tiesioginė grandinėBTN1A1HMGN4: 26 538 200–26 546 949, tiesioginė grandinėHMGN4HFE diagrama: 6 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 26 087 429–26 087 516, 88 baziųEksonas 2: 26 090 841–26 091 104, 264 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 26 091 314–26 091 589, 276 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 26 092 685–26 092 960, 276 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 26 093 119–26 093 232, 114 baziųEksonas 6: 26 094 186–26 098 343, 4 158 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 10,9 kb geno; 1 047 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HFE

40

HFE geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,9 kb HFE geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (4)

Čia pateikiami HFE variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.1006+1G>AIntronas 526 093 233Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C282Yc.845G>AEksonas 426 092 913Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
L183Gfs*60c.546_547delEksonas 326 091 518Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R71Xc.211C>TEksonas 226 090 975Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HFE genas: homeostatic iron regulator. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hfe

Vancouver

Dante Labs. HFE genas: homeostatic iron regulator [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hfe

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test