Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC40A1

solute carrier family 40 member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q32.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 189 560 590–189 580 786 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 20,2 kb
Baltymas
571 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
MTP1, IREG1, FPN1, HFE4, FPN
Ankstesni simboliai
SLC11A3
MANE Select transkriptas
ENST00000261024.7NM_014585.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hemochromatozė

    • Paveldima hemochromatozė

      Paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kuriam būdingas geležies kaupimasis audiniuose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Flebotomija, geležies chelatavimas, dieta su ribotu geležies kiekiu, šeimos narių tikrinimas

Kaip išdėstytas SLC40A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SLC40A1. SLC40A1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 189 070 688 iki 190 070 687.Chromosoma 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,2 Mb189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 MbCOL5A2: 189 030 743–189 225 312, atvirkštinė grandinėCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, tiesioginė grandinėWDR75SLC40A1: 189 560 590–189 580 786, atvirkštinė grandinėSLC40A1ASDURF: 189 661 385–189 666 437, tiesioginė grandinėASDURFASNSD1: 189 661 385–189 671 381, tiesioginė grandinėASNSD1: 189 661 519–189 667 881, tiesioginė grandinėANKAR: 189 674 290–189 761 193, tiesioginė grandinėANKAROSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, atvirkštinė grandinėOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, atvirkštinė grandinėORMDL1PMS1: 189 784 062–189 878 385, tiesioginė grandinėPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, tiesioginė grandinėAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, atvirkštinė grandinėMSTNSLC40A1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 189 560 590–189 562 191, 1 602 baziųEksonas 7: 189 563 584–189 564 225, 642 baziųEksonas 6: 189 565 354–189 565 599, 246 baziųEksonas 5: 189 571 715–189 571 841, 127 baziųEksonas 4: 189 572 846–189 572 961, 116 baziųEksonas 3: 189 575 161–189 575 320, 160 baziųEksonas 2: 189 579 813–189 579 880, 68 baziųEksonas 1: 189 580 418–189 580 786, 369 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 20,2 kb geno; 1 716 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC40A1

20

SLC40A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,2 kb SLC40A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC40A1 genas: solute carrier family 40 member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc40a1

Vancouver

Dante Labs. SLC40A1 genas: solute carrier family 40 member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc40a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test